什么是地中海贫血？
地中海贫血，又称海洋性贫血，简称地贫，是一种隐性的遗传病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的慢性溶血性贫血。地贫分为轻型，中间型和重型三种，前两者问题不大，重型会危及生命。地中海贫血的遗传机制
?假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因，或是有一方携带地贫基因，那孕育的下一代不会患重型或中型地贫，但可能遗传到父母的地贫基因；?假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。在我国，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。所以这些地区的女性如果想怀孕的话，最好在备孕的时候夫妻双方都检查一下是否患有地贫，如果怀孕之前没有检查，那么怀孕之后尽早检查是否患有地贫。孕妇地中海贫血对胎儿的影响
患有地中海贫血的准妈妈，就要在怀孕8-12周之后，及时进行产前检查。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产，轻型地贫无需特殊治疗，生活中多注意休息和营养即可。中间型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。经过检查之后，如果证实胎儿患有严重型的地贫，那么医院和医生进行详细的咨询沟通，根据检查结果，正确评估风险，如果真的不能要可以考虑终止妊娠。一旦孩子确诊为重型地中海贫血，对孕妈妈和胎儿都会有很大危险。孩子很有可能在出生后不久发病，有很多患者在幼年夭折，孕妈妈也有可能在孕中后期得上妊娠高血压综合症。长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松。长期贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等，这些因素累计起来就会影响到孩子将来的生长发育，很多重型地贫幼儿出现夭折，即使勉强存活，也需要依靠长期的输血，或者骨髓移植，带来很重的经济负担和精神压力。因此在这里要提醒备孕家庭，若直系家族中有地中海贫血基因携带者，或产前检查血常规血红蛋白降低的，伴有平均红细胞血红蛋白含量和平均红细胞体积降低的备孕父母，一定要做地中海贫血基因检测，以诊断是否是地中海贫血基因携带者，达到预防重型地中海贫血患儿出生的可能性。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇