你知道吗？地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。我国是地中海贫血的高发国，我国广西、广东、海南、云南、贵州为高发地区，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。地贫是广西发生率最高、危害最大遗传病。广东每年新增地贫，发病率高达10%，位居全国第二，仅次于广西，其中9个人就有2人携带地中海贫血基因，携带率为8.53%。开展育龄夫妇地贫的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。
地中海贫血的分类
1.编码组成珠蛋白的肽链的基因发生缺失或突变可造成各种肽链的合成障碍致使血红蛋白的组分改变。根据合成障碍的珠蛋白链类型（如α链合成缺乏），通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
2.根据病情轻重的不同，可简单分为以下3型：静止型或轻型地贫、中间型地贫、重型地贫。
①静止型或轻型地贫：无贫血或仅有轻度贫血，无需特殊治疗。
②中间型地贫：贫血程度差异大，多表现为中度贫血，重者需要不定期输血、祛铁治疗。
③重型地贫：包括重型α地贫和重型β地贫。重型α地贫胎儿又叫作巴氏水肿胎，会出现全身水肿、肝脾肿大，胸腹腔积液，大胎盘等。不仅如此，孕育重型α地贫还可能造成孕妇孕期出现妊娠并发症、产后大出血等，严重时甚至可能危及孕妇生命。
重型β地贫婴儿在出生时没有什么症状，但出生后不久便开始出现进行性贫血，并有逐渐加重的趋势：包括肝脾肿大，伴有特殊贫血面容——头颅增大、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁低平，发育迟缓，易合并感染而加重病情。需要终身输血、祛铁治疗，患儿每个月的治疗费用需-元。会给家庭、社会带来沉重的负担，如不进行输血等治疗，多活不到成年。目前唯一可能根治重型β地贫的方法是造血干细胞移植，若有适合的供者，可考虑移植治疗。基因治疗是未来的发展方向，目前正处于基础研究及临床试验中。
一图秒懂地贫如何遗传
夫妻双方均为已知的同型地贫基因携带者，应在妊娠前或妊娠早期转诊至医院进行遗传咨询。地贫的遗传规律是：如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常者，50%是基因携带者（轻型地贫），不会生出重型地贫患者。如果夫妇双方都携带同型地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。因此，当夫妻双方为同型地贫基因携带者时，子代患重型地贫的风险增加。此部分人群建议在妊娠前行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或在自然妊娠后尽早行产前诊断。通过产前诊断发现胎儿正常或为轻型地贫儿，则可继续妊娠；如胎儿为中间型偏重或重型地贫，建议遗传咨询，知情同意后尽早进行医学干预。
预防！如何避免生出重型地贫儿
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1、预防地贫第一道防线——婚检和孕前检查
如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景弄清楚是最好的。地贫高发区的人士在婚检时最好加做一项地贫检查，即地贫血常规和血红蛋白电泳检查。由于α重型地贫会造成死胎，因此，如果地贫高发区的产妇婚前未做过地贫专项检查，并曾产下过死胎，也最好与配偶补做地贫检查。
02
2、预防地贫的第二道防线——产前诊断
产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，医院接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
尽管目前对地中海贫血尚无有效治疗方法，但“地贫”的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这3个环节得到有效控制。
预防胜于治疗，防患于未然将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施
地贫防控惠民*策
广东省户籍的新婚夫妇、计划怀孕夫妇和孕期夫妇，以及持有效《广东省居住证》的孕妇可享受地贫筛查、基因诊断和胎儿产前诊断等一系列服务。
（一）目标人群
1.广东省户籍（含一方）的新婚夫妇、计划怀孕夫妇和孕期夫妇；
2.持《广东省居住证》的孕妇。
（二）服务内容
为目标人群免费提供地贫健康教育、筛查（包括血常规和血红蛋白分析）、基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询等服务。
（三）补助项目
1.夫妇双方经地贫血常规检测为至少一方阳性，双方可享受免费血红蛋白分析检测；2.夫妇双方经地贫血红蛋白分析均为阳性的，双方可享受免费地贫基因检测。
通讯员：邓芳
编辑：企划宣教科
责任编辑：孙彩艳
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