地中海贫血是一种什么样的存在呢?
首先,患者朋友们先打住脑海中关于“地中海发型”的联想……
地中海贫血和地中海发型没有任何关系。
地中海贫血(简称地贫),因为最早在地中海沿岸地区发现,所以以此命名。
我国国内一些学术期刊中也称为“珠蛋白生成障碍性贫血”。
可以简单理解为:人体内的“珠蛋白”这一物质出现了“生成障碍”从而导致的身体贫血。
根据病情的轻重,可将地中海贫血分为轻型、中间型和重型地中海贫血。
根据基因型的不同,可将地中海贫血主要分为α、β、δβ和δ地中海贫血,其中以α和β地中海贫血最常见。
在试管婴儿前期检查项目中,地贫筛查就是必不可少的一项,然而对于地贫,很多患者朋友不得其解,为什么要筛查地贫?地贫对怀孕和子代有什么影响?也会影响做试管婴儿吗?
地中海贫血对健康有什么影响?
轻型地中海贫血(地中海贫血基因携带者)没有临床症状,少部分人有轻微贫血,一般都不需要治疗。
而重型α地中海贫血胎儿可于妊娠期在宫内死亡,同时给孕妇带来妊娠高血压综合征、产后大出血等严重后果。
重型β地中海贫血病人出生后会出现慢性进行性贫血,生长发育缓慢,有肝脾肿大、心力衰竭等合并症,需每月定期输血,使用去铁剂。
中间型a地中海贫血有轻度至中度贫血,*疸,肝脾肿大等症状。
现在医疗技术不断发展,我们可以在试管备孕以前就筛查出一些不利子代健康的疾病因素,例如地贫。
那么携带有地贫基因对试管婴儿有影响吗?
医院生殖专家李寿梅主任针对这一问题进行了解答。
备孕夫妇携带地贫基因我们总的可以分为两类情况:
一、夫妻中只有一方是地贫基因携带者,那么生育的宝宝,可能是地贫基因的携带者也可能是不携带地贫基因的,两种情况出现的概率各占一半,在一方携带的情况下对子代健康一般无大的影响,夫妇可以正常备孕。
二、而如果夫妻双方都是地贫基因的携带者,那么生育的宝宝就有一定几率是重型地中海贫血患者。
大家可以根据下图来进行更直观充分的理解。
在夫妇双方均为地贫基因携带者的情况下,怀医院做产前诊断,看胎儿是否为重型地中海贫血患者,如果是则可以选择终止妊娠。此外夫妇也可以选择通过三代试管婴儿技术来进行植入前遗传学诊断,生育不携带地贫基因的小孩。
地中海贫血属于一种遗传性疾病,大家对地贫要有警惕心,但是也不用过度担忧,即使夫妇双方均查出携带有地贫基因,那么在医生的指导下科学生育,也是能够生育一个健康聪明的宝宝的。
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