地中海贫血筛查
地中海贫血(简称“地贫”)是一种先天性隐性遗传疾病。地中海贫血在中国南方非常普遍。一百个人之中,大约有十个或以上的人是有隐性地中海贫血。本院为妊娠期夫妇双方提供地贫筛查。倘若发现血常规的平均红细胞体积(MCV)低于82fl或血红蛋白电泳异常。我们会通知孕医院进一步检测,以判断是否为地中海贫血。如何得知验血报告?
假如夫妇双方地中海贫血筛查报告正常,本院不会另行通知;但假如发现报告异常,由本院产科门诊转介产前诊断中心作进一步跟进。(本图片来源于网络,如有侵权请联系删除)
地中海贫血的性质
在正常的情况下,每一个人会拥有2个正常的血红蛋白基因;1个来自父亲,另1个来自母亲。而地中海贫血患者从父母遗传了不正常的基因,绝大多数只是遗传了1个不正常的基因,俗称隐性患者或地中海贫血基因携带者。他们贫血的情况非常轻微或不表现为贫血。为什么要进行地中海贫血筛查?
地中海贫血可以分为甲型和乙型,又称α地中海贫血和β地贫中海贫血。倘若夫妇其中一人有隐性地中海贫血病,胎儿只会有机会有轻微的地中海贫血,不会影响健康;相反,倘若夫妇两人都是同类型的地中海贫血基因携带者,婴儿便会有四分之一的机会有到重型地中海贫血。(参考附图)正常
如果胎儿从父母亲遗传了正常的基因,婴儿是属于正常。
轻微
如果胎儿从父母亲一方遗传了1个有问题的基因,同时遗传了父母亲另一方正常的1个基因,婴儿只会有轻微地中海贫血病。
严重
相反,假如胎儿从父母亲双方都遗传了有问题的基因,婴儿出生后将会患有严重地中海贫血病。
如果胎儿有严重甲型地中海贫血病,会有水肿、心脏增大、甚至会胎死腹中;而母亲也可能会有妊娠并发症,如血压高、产后大出血等,对母亲的生命构成危险。
患有严重乙型地中海贫血病的婴儿,出生后六至九个月会贫血、食欲不振、脸色苍白,之后需要每个月接受输血维持生命,同时要使用除铁药物。
产前怎样可得知胎儿是否有中型或重型地中海贫血?
假如夫妇有同类型地中海贫血,或夫妇以前曾生育中型或重型地中海贫血宝宝,请于建册产检时告知产科医生,安排做产前诊断。产前可利用分子遗传技术,检验胎儿细胞内地贫基因,以得知胎儿是否患有中型或重型地中海贫血。产前诊断步骤:
1.分析家族简谱及确定夫妇地中海贫血类型。2.抽取夫妇的外周血做基因对照。3.利用绒毛膜活检或羊膜穿刺取得胎儿细胞做基因分析。医院产前诊断中心预约方式
1.有产前诊断指征(胎儿超声异常、家族遗传史、唐氏筛查/无创基因筛查高风险、地中海贫血、多胎妊娠等)或医生建议转介产前诊断“抽羊水”的孕妈妈,可选用以下方式预约就诊:
致电预约中心
线上预约:“医院