医院副院长熊奕致辞
熊奕副院长对出席本次地中海贫血实验室诊断技术与临床应用交流学术会议的专家、检验同道以及相关医务人员表示热烈的欢迎。他表示,今年医院成功通过了深圳市卫健委产前诊断中心技术准入验收,医学检验中心和其他相关科室部门的产前诊断团队在这面投入了大量精力,现在初见成效。地中海贫血是产前筛查的一项重要内容,这次学术会议邀请了省内产前诊断知名专家前来授课交流,这是一次十分难得的学习机会。希望我们相关技术人员认真学习,“找差距”,“抓落实”,迎头赶上,提供更好的技术服务水平支持临床决策。医院集团医学检验中心主任张秀明致辞并介绍出席会议的专家
医院集团医学检验中心主任张秀明介绍了关于通过深圳市卫健委产前诊断中心技术准入验收有关情况,目前实验室已经整合了分子诊断、细胞遗传、生化免疫等相关专业组资源,实行集中管理模式,进一步提高了工作效率,并加大对产前诊断的科研投入,以科研为引擎,驱动产前诊断学科发展。学术报告
龙岗区妇幼保健院副院长魏凤香:《NIPT与唐氏筛查的纠结》
医院中心实验室主任刘文兰:《核酸飞行质谱技术在出生缺陷防控中的应用》
广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心主任尹爱华:《NIPT与遗传病检测带来的产前遗传咨询问题》
医院产前诊断中心实验室主任陈宝江:《产前染色体异常病例分析》
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任李东至:《那些被漏诊的地中海贫血病例》
医院集团医学检验中心副主任莫红梅:《低深度全基因测序技术在产前诊断中的应用》
医院集团医学检验中心许晓清(细胞遗传组组长):《人类染色体病简介》
医院集团医学检验中心阚丽娟(分子诊断组组长):《罕见型地中海贫血的实验室诊断及在产前诊断中的应用价值》
医院集团医学检验中心覃俊龙(临床生化组组长):《唐氏筛查检测技术要点讲解及假阴性病例分析》
结语
为期一天的学术盛会共有9个主题报告,涉及产前诊断领域的众多主题,专家学者们分享产前诊断领域的国际、国内前沿科研成果和实践经验,是一次高水平的学术盛会。魏凤香副院长介绍了NIPT项目在龙岗区妇幼保健院的开展情况,并就NIPT能否取代唐氏筛查这一临床问题分享了国内外专家的观点。刘文兰主任详述了核酸飞行时间质谱技术在耳聋基因检测、药物基因检测和肿瘤基因检测等领域的应用。尹爱华主任以产前基因诊断发放报告的内容入手,解读了全基因组测序进行胎儿诊断相关的技术规范和专家指南,强调遗传咨询是产前诊断过程中的关键步骤。陈宝江主任结合丰富的临床实践,分享了产前染色体异常病例的诊断经验。李东至主任从具体的病例出发,综合运用多种实验技术解析地中海贫血的突变类型,具有重要的借鉴意义。令人欣喜的是,集团医学检验中心的研究成果和临床经验也在大会上进行了充分交流,并获得与会人员的高度认可,展示了锐意进取、蓬勃向上的精神风貌。医学检验中心将继续积极举办类似的学术会议,传播规范性、先进性的诊治理念,推动产前诊断学科更好地发展,使更多患者受益。最后以张秀明主任的现场总结为会议画上了圆满句号。来源:医院集团医学检验中心
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