在大多数人的印象中，所谓再生障碍性贫血，骨髓造血功能衰竭，全血细胞减少，贫血，感染，出血表现多发，一定是再障，可事实往往并非如此。
再障性贫血的诊断看似简单，但也要注意与其他外周血全血细胞减少的疾病鉴别：
其一，阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)
PNH并非常见病，他是一种获得性克隆性溶血病，与再障关系密切，可见全血细胞减少现象，同时，与再障性贫血可相互转变。不过，PNH患者临床上可有血红蛋白尿(酱油色尿)现象，这是此病典型表现之一。
其二，骨髓增生异常综合征(MDS)
这是一种造血干细胞克隆性疾病，部分患者还伴有病态造血现象，外周血血象呈全血细胞减少现象，或者是一系，两系血细胞减少现象，常与再障性贫血混淆难区分。
其三，非白血性白血病
个别类型的急性白血病表现为外周血全血细胞减少，幼稚细胞少见，血常规检查结果与再障相似，常有混淆现象，但白血病骨髓中有原始细胞，并不难区分。
其四，恶性组织细胞病
多数患者表现为全血细胞减少，常伴高热和衰竭，体征可有*疸、淋巴结肿大及肝脾大。骨髓或浸润的组织器官穿刺可发现异常组织细胞。
其实，在多数情况下，再生障碍性贫血患者表现都比较典型，通过血常规，骨髓穿刺检查以及活检都很容易确诊明确病情，但也有少数患者表现不典型，与MDS易混淆。
备注：
关于本文及再障性贫血诊疗方面还有疑问，
再障病友会