Q01
什么是地中海贫血？哪些是高发地区
答
01
这种常染色体隐性基因遗传病是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病--地中海贫血，用药物无法治愈！地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性溶血性贫血，我国南方地区多见，特别是广东、广西和海南三省。每4-6个广西人中就有1个地贫基因携带者！并且随着人口迁移，北方各省也发现有携带者。
Q02
地贫症状有哪些？影响正常生活与工作吗？
答
02
地贫按严重程度分为三种
1.轻型地贫患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，而人群中的携带者普遍是这种类型；
2.中间型α地贫临床表现差异很大，会有轻到中度的贫血，中度贫血者浑身疲乏无力，肝、脾肿大以及出现轻度的*疸，服用某些药物时会出现急性溶血加重贫血的症状，有生命危险；
3.重度α地贫胎儿多数在出生前就是死胎，或者在出生后马上死亡。重度β地贫患儿多数在出生时没有症状，但3～6个月后开始出现贫血并逐渐加重，还会出现脸色苍白、头颅大、颧骨突出、眼距较宽、鼻梁塌陷的地中海贫血面容，即使输血维持，患儿也可能活不过20岁。
Q03
地贫怎么预防控制呢？
答
03
河池市自年开展地中海贫血预防控制项目,该项目为目标人群免费提供健康教育、地贫筛查、基因检测、胎儿产前诊断、遗传咨询与优生优育指导、中重度地贫胎儿终止妊娠以及妊娠结局随访等服务。全市开设产科的医疗机构均可以做地贫初筛，一旦发现阳性，产科门诊医务人员将对阳性病例进行追踪并进行进一步的检查，将双阳性夫妇采血送或转诊到市妇幼保健院进行免费地贫基因诊断。
Q04
哪些人可以享受免费服务
答
04
双方或一方为广西户籍的：
1.婚前医学检查、孕前优生健康检查夫妇可享受免费地贫血常规初筛；
2.地贫血常规初筛为单方阳性的婚前医学检查、孕前优生健康检查和建卡怀孕夫妇可享受免费地贫血红蛋白复筛（一人只能享受一次）；
3.地贫筛查为双方阳性的婚前医学检查、孕前优生健康检查和建卡怀孕夫妇可享受免费地贫基因诊断（一人只能享受一次）；
4.双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的孕妇可享受免费地贫产前诊断（每人每胎次只能享受一次）；
5.地贫产前诊断为高风险重症地贫胎儿建议进行医学干预的孕妇可享受免费重症地贫胎儿医学干预。
Q05
地贫携带的孕妇到哪里做基因诊断？产前诊断？
答
05
河池市妇幼保健院是河池市唯一一家地中海贫血产前诊断机构，婚检、孕优、孕期地贫筛查双阳的夫妇，可到河池市各县（区）县级医疗保健机构采血送或转诊到市妇幼保健院进行免费地贫基因诊断；地贫基因诊断为同型的孕妇，可到河池市妇幼保健院进行免费地贫产前诊断。
医院目前开展的产前诊断的项目、时间：
1、羊膜腔穿刺产前诊断
孕周：18-24周
时间：每周二、五
诊断疾病：染色体病、基因病、地贫
2、脐带血穿刺产前诊断
孕周：大于24周
时间：每四
诊断疾病：染色体病、基因病、地贫
3、超声产前诊断。每天。
4、联系-
河池市妇幼保健院保健部
咨询电话
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