β-地中海贫血（β-thalassemia)是由于β珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，导致Hb合成不足而引发的遗传性溶血性贫血。β-地贫最早由美国儿科医生Cooley于年报道，因此又称Cooley贫血。
为总结地中海贫血的医学遗传学知识和临床诊治要点，提高临床医师对地贫的诊断水平，并对患者进行规范化治疗和管理。中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组参考国内外地贫相关基础研究、临床研究和其他国家的指南共识，结合中国人群的实际资料，撰写并发布了《α-地中海贫血的临床实践指南》及《β-地中海贫血的临床实践指南》，本期内容为您解读《β-地中海贫血的临床实践指南》的临床诊断部分。
β-地贫简介
◆临床表现：β-地贫人群根据临床表型和输血依赖性可分为携带者和患者，β-地贫患者若未接受规范的输血治疗，多数将于5-10岁因感染诱发心功能衰竭而死亡。根据病情和对输血的依赖性，β-地贫可分为中间型β-地贫和重型β-地贫：
?携带者：通常无临床症状和体征，血液学检查可见小细胞低色素红细胞改变和轻微贫血（成年男性Hb水平可正常）；
?中间型β-地贫（TI）：通常在2岁之后起病，表现为中至重度溶血性贫血；
?重型β-地贫（TM）：多在出生后3-6个月发病，表现为重度溶血性贫血；
β-地贫患儿在出生时及新生儿期一般表现正常，无法直接辨别（注：对新生儿采足跟血进行地贫基因诊断有利于确诊地贫基因型，以便尽早干预）；
◆流行病学：β-地贫的高发区主要包括地中海地区、北非、撒哈拉沙漠、中东、印度次大陆以及包括我国南方地区在内的东南亚，人群突变携带率为2%-30%。流行病学调查显示：我国β-地贫携带率最高的三个省份为广西（6.66%）、海南（5.11%）和贵州（4.63%），广东、云南、香港、湖南、江西等地亦有较高的携带率。
β-地贫诊断
◆临床表型诊断：β-地贫的临床表型诊断应