近日，我院优生遗传门诊接待了一位特殊的孕妇，因夫妻双方均有贫血症状，意外怀孕后一直很紧张，担心胎儿会出现贫血或发育不良，于是前来我院就诊咨询。
通过血常规结合地贫基因检测结果，发现该孕妇属于常规的缺铁性贫血，通过服用补铁药物即可改善，对胎儿发育不会造成太大影响。而其丈夫则存在地贫基因突变，其α地贫缺失型基因检测结果为-α3.7/--SEA，即为中间型α-地中海贫血H病，临床上可能出现贫血、肝脾肿大等轻重不同的疾病。但产前诊断中心分子遗传实验室技术人员发现，α地贫突变型扩增检测也出现信号，这提示男方可能存在某种罕见突变，后经实验人员多方求证和进一步检测，确诊邱先生为香港型合并东南亚型HKαα/--SEA基因型。HKαα/--SEA是一种罕见的地贫基因突变，其临床特征为轻型的地中海贫血，由于其复杂的分子突变机制，与-α3.7/--SEA的结果在常规电泳下无法区分而很容易漏诊。
确诊后，经产前诊断中心优生遗传医生通过分析：女方α地贫基因检测为正常，男方基因型为HKαα/--SEA，则该对夫妇有1/2的可能性生育基因型为αα/--SEA，即轻型地中海贫血的宝宝，1/2的可能性生育基因型为HKαα/αα，即基本无贫血表型的宝宝。因此，无需进行产前诊断，可以继续妊娠。已孕22周的该孕妇激动地说：“谢谢产前诊断中心的医生们，我们心里的一块石头终于放下来了，目前宝宝状态挺好，就等他顺利生产了。”
江西省产前诊断中心是省卫计委确立的地贫防控产前诊断责任单位，获国家专项资金支持，开展地贫防控工作8年来，已建立起血常规、地贫筛查、地贫基因检测、地贫产前诊断一站式服务，实验室技术实力雄厚，门诊拥有优生遗传权威专家和专业遗传咨询医师队伍。地贫是我国出生缺陷预防战略项目，我省作为高发区，每队夫妇都应该高度警惕，及时接受咨询和检查，高危夫妇须纳入防控流程，接受产前诊断，避免生育地贫患儿，欢迎您前来我院优生遗传门诊咨询就诊，我们将竭诚为您服务！
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