贫血的症状

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TUhjnbcbe - 2022/5/30 14:42:00

地中海贫血简称“地贫”,是一种遗传性疾病。是由于人类珠蛋白基因发生缺失或点突变导致血红蛋白合成障碍,表现为不同程度的溶血性贫血。常见有两种类型:α地贫和β地贫。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,主要以预防为主。广东、广西、海南、湖南、湖北、四川等地是地贫好发地区。

地中海贫血与一般贫血的区别

贫血即血液中红细胞数量减少血红蛋白太少。轻微贫血不会对日常生活造成影响,但严重的贫血会使人体器官组织得不到足够的氧,进而生病。贫血种类很多,其中最常见的是因饮食摄入的铁质不足造成的营养性缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈。

地中海贫血与普通贫血不同,它是一种遗传性疾病,目前用药物无法治愈。

地中海贫血基因携带者是怎样遗传给下一代?

地贫的发病与性别无关,男女患病概率一样,疾病从父母传至子女。

若夫妇双方为同型地贫携带者(同为α地贫携带者和β地贫携带者),他们后代遗传的机率为:1/4为正常人;1/2为与父母一样的携带者;1/4为中间型或重型地贫患儿,这种情况下应进行产前诊断。

若夫妇一方为地贫携带者,另一方正常,他们后代的遗传的机率为:1/2为正常人;1/2为携带者,不会出现重型地贫者,故不需要进行产前诊断。

如何知道我是不是地中海贫血基因携带者?

地中海贫血筛查是夫妻双方通过血常规、红细胞脆性等简单方法对地贫进行筛查,若结果提示为地中海贫血可疑,则必须进一步进行基因检测来确诊。

地中海贫血筛查结果正常并不能%排除地中海贫血可能,有一类α地中海贫血叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎不有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来。

如何防控重型地中海贫血?通过对婚前、孕前、产前检查的夫妇进行地贫筛查,发现同型地贫基因携带者夫妇,则行地贫基因产前诊断,阻止重型地贫患儿的出生是目前最有效的预防措施。编辑:周琼

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