地中海贫血（简称地贫），是一种遗传性血液病，其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常，导致贫血甚至发育等异常。
我国是广东、广西、海南、四川、云南、贵州等地是地中海贫血的高发区。地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括α地贫、β地贫，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。地贫筛查方法血常规检查和血红蛋白分析等血液学指标。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。夫妇双方确定为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。附：地贫筛查与产前诊断流程：爱博恩备孕检查（首次体验）限时尊享99元，该检查包含主治医师挂号咨询问诊+叶酸（血同型半胱氨酸检测）+采血，识别下图