作者
梁闯，张伊晗，张培星
单位
河北医院青县院区实验诊断科
01前言巨幼细胞性贫血简称MA,是一种常见的贫血性疾病，主要是因机体维生素B12和或叶酸不足导致细胞脱氧核糖核酸合成障碍，临床可治愈[1]。众所周知，MA的诊断最常规的检查手段就是血常规、血涂片以及贫血五项。
通过血常规中的MCV、MCH、MCHC等指标可以初步印象，进一步检查叶酸、VB12等指标来确诊。后期严重者甚至会出现血象三系减低的情况，容易影响我们对疾病的判断。
医疗机构医学实验室的专业化分工以及人员的专业化发展，推动了生化检验、临床检验、免疫学检验、微生物检验、分子诊断等学科能力的提升。一种疾病的诊断在似乎没有关联的检验领域也能发现蛛丝马迹。下面通过一个案例来介绍下，如何通过生化检验的指标分析发现MA。
02案例经过患者，男，49岁，1月前无明显诱因出现乏力，纳差，厌油腻感，偶有恶心，无呕吐、烧心反酸、腹痛腹胀，无胸闷、发热寒战、心悸胸痛等不适，小便*，大便正常，未予重视，医院做先关检查，结合检查结果考虑“贫血”，予补铁剂治疗，无好转，今日为求进一步治疗就诊于我院。基本情况:神态异常，余无殊。
生化报告：
血常规报告：
贫血五项报告：
外周血细胞形态和骨髓细胞形态：
患者最终诊断为巨幼细胞性贫血。如下图：
03案例分析该病例从生化视角可判断MA，并鉴别于MDS。
生化诊断要点：
1、胆红素异常：由于红细胞缺乏造血原料（叶酸和维生素B12），红细胞在幼稚阶段阻滞分裂，包体增大，最终脱核后形成的成熟红细胞体积增大，这种大红细胞很容易在脾脏过筛破坏，从而导致血管外溶血。溶血后导致生化指标总胆红素和间接胆红素增高。这是生化指标诊断要点一。
2、同型半胱氨酸异常：HCY是甲硫氨酸和半胱氨酸代谢过程中的中间产物，而它在体内的代谢途径有再甲基化途径、转硫途径，而其中的再甲基化途径是需要叶酸和维生素B12的辅助来完成的。而MA往往是由于缺乏叶酸和维生素B12所致，导致血HCY在体内堆积，所以血清中HCY异常增高。这是生化指标诊断要点二。
3、乳酸脱氢酶（LDH）异常：MA时由于DNA合成障碍，不同阶段的幼红细胞和大红细胞生存期较正常细胞明显缩短，极易发生原位溶血，容易导致LDH明显增高。MDS时由于造血干细胞恶性克隆、基因组不稳现象，造成细胞遗传学异常，细胞凋亡较多，导致LDH水平上升，两者上升的程度不同[2]。这是生化指标诊断要点三。
基于以上三点，生化指标可高度提示MA，并且能够鉴别MDS。其他指标如血常规、外周血细胞形态和骨髓血细胞形态均提示MA可能，但是无法鉴别MDS。
04总结巨幼细胞性贫血在临床并不少见，通过简单的血常规报告就可以警示MA的可能性，进一步检查骨髓像和贫血五项即可诊断。随着检验技术的增多和普及，一种疾病的在实验室检测指标上可以均有体现，比如生化指标。
本病例就是从生化指标的异常发现了巨幼细胞性贫血。缩短了就医流程，减少了医疗浪费。针对没有开展遗传学检验、骨髓细胞学检验以及贫血五项的基层实验室具有好大的指导价值。医学实验室应该提倡检验指标的综合分析，血液病诊断并不局限于临床检验手段，从免疫、生化、细菌专业也可能会发现其蛛丝马迹，提高诊断效率。
参考文献
[1]夏小梅，朱云波，吴蓉，等．20例以全血细胞减少为首发症状的巨幼细胞贫血实验室检查特点[Ｊ].中国社区医师，,34（24)：－．
[2]郑丽坤,成雪,高庆峰,等.骨髓增生异常综合征患者血清乳酸脱氢酶水平动态变化及其意义[J].山东医药,,58(15):73-75.
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