地中海血虚（简称地贫），又称海洋性血虚、珠卵白生成阻碍性血虚，是一组遗传性溶血性血虚。做为人类最罕见的单基因遗传病，地贫属常染色体不齐全显性遗传。据据WHO宣布的数据，寰宇上至罕有2.7亿人带领地贫基因，寰球每年有10万地贫患儿诞生。在我国要紧散布于长江以南省分，尤为以广东、海南、云南等省分常见；在云南少量民族中β地中海血虚有较高的病发率，地贫是一种可将致病基因遗传给后代的疾病。
地贫分为α、β两品种别，以β地贫为罕见。β地贫分为重型、中央型和轻型。重型患儿，诞生时可无病症，至3～12个月开端病发，呈慢性举办性血虚，面色惨白，肝脾大，发育不良，常有轻度*疽，病症随年数增加而日趋显然。地贫患儿由于骨髓代偿性增生致使骨骼变大、髓腔增宽，先产生于掌骨，今后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改革显然，体现为脑袋变大、额部凸起、颧高、鼻梁陷落，两眼距增宽，孕育地中海血虚非凡面庞。患儿常并发气管炎或肺炎，而当并发含铁血*素平静症时，因过多的铁平静于心肌和其余脏器，会引发脏器侵害的响应病症，个中最严峻的是心力萎缩，它是血虚和铁平静造有意肌侵害的成绩，是致使患儿灭亡的严重因为之一。如不举办医治，多于6岁前灭亡。
地贫患儿需样板医治
关于地贫的医治要紧仰仗按期输血和祛铁医治：红细胞少许输注法合用于中央型α和β地贫；关于重型β地贫应从初期开端予以中、高量输血，以使患儿成长发育逼近寻常和避免骨骼病变。但屡次输血后简单致使红细胞大量毁坏后铁积存，过多铁堆积在身段的严重器官，致使心性能萎缩、心律反常、肝强硬等并发症，故应同时予以祛铁医治，今朝已有口服的祛铁药物如恩瑞格，使永久的医治变得易于履行。
再有一种医治办法是骨髓移植即干细胞移植。尽人皆知，移植除了要有供体，配型胜利外，同时也是一个高危急的流程。因而，关于患儿而言，除了天天服用祛铁剂外，在平日生存中还能够饮用牛奶、茶或哄骗其余高纤维食品低沉铁负荷，这些食品可辅助裁减体内铁的摄取量。产前筛查不行少，今朝地中海血虚基因诊断办法的创建和临床运用为开展地贫人群遗传征询供给了保证，同时婚前教导以避免地贫基因带领者之间攀亲，也对抗御有重视要意义。倡议，轻、中型地中海血虚患者婚后应自愿采用产前筛查，如许能够显然低沉重型、中央型地中海血虚患儿的诞生率。除此除外，采纳基因剖析法举办产前诊断，可在受孕初期对重型α和β地贫胎儿做出诊断并实时中断受孕。
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