从疾病的名字上看，这是一个地域分布较为明显的疾病，在国内主要集中在长江以南，其中广东，广西，海南最多，云南，贵州，湖南，湖北，江西都有散发。广东的地贫基因的携带在10%作用，广西高达16-20%，所以在该地区，地中海贫血属于常见疾病，对于北方人来说，属于少见疾病。
地中海贫血的遗传方式
属于常染色体隐性遗传，这里简单科普一下关于染色体的遗传方式，人体的细胞有23对，46条染色体，其中一半来自父亲，一般来自母亲，22对属于常染色体，1对属于性染色体，这对染色体决定了你的性别，所谓的常染色体遗传，是指发生在前面22对染色体上的异常，针对地中海贫血来说，主要涉及的是16号染色体，11号染色体，所谓的隐性遗传，是指要具备2个异常的染色体，同时出现，疾病才能发生，如下图所示。
其中小r代表是致病基因，R属于正常基因所以，对于地中海贫血的患者来说，男女都可发病，如果夫妻双方其中只有一方具备地中海贫血基因的携带，下一代出现病例的几率是50%。
地中海贫血的分型
目前最常见的是2种类型，α地中海贫血和β地中海贫血。血红蛋白是由血红素和珠蛋白组成，其中铁和原卟啉组成血红素，所以缺铁会导致贫血，珠蛋白是由α链和β链构成的一种蛋白质，控制α链的基因在16号染色体上，控制β链的基因在11号染色体上，当这两条染色体上的基因出现问题的时候，就会导致α链或者β链合成出现障碍，根据其缺少的程度，可以判断地中海贫血的轻重，其中α基因是以缺失为主要表现的，β基因以点突变为主要表现的。
α地中海贫血根据4个基因缺的数目不同可以分为：静止型、标准型、HbH病和水肿胎，而主要以缺失为主，约占95%以上，而非缺失型α地中海贫血约占5%
β地中海贫血的β基因位于11号染色体上，每条染色体上有一个基因。大多数的β地中海贫血是由于β基因点突变所到的。目前在全世界已发现了种突变类型。在中国人群中共发现约40余种。
地中海贫血的临床表现
α地中海贫血患者，对于静止型，没有任何临床表现，血常规中一般没有贫血，可能会出现小细胞低色素样改变，标准型患者可以出现轻度贫血，但是对于工作生化一般影响不大，H病的患者贫血加重，同时伴有脾大，需要反复输血，要进行去铁治疗。重型的a地中海贫血往往出现流产。
β型地中海贫血患者随着年龄增加，贫血可能逐渐加重，伴有脾大，需要反复输血，在儿童当红，建议高量输血，如有条件将血红蛋白维持在90g/L以上，减少贫血对生长发育的影响，如果是重型患者，目前唯一成熟的治疗方式是进行异基因造血干细胞移植。
重型β地中海贫血患者会出现异常容貌地中海贫血的的预防
预防大于治疗，目前的推荐是进行婚检，孕检，以及产检，在决定要小孩的朋友要注意，建议先完善血常规检查，如果两人都正常，基本可排除地中海贫血的可能，如果出现血红蛋白降低或者红细胞体积下降（正常是80fl），要完善血红蛋白电泳检查，主要是看HbA2的水平是否出现异常，如果A2降低，则要进一步排除a地中海贫血的可能，如果A2升高，要排除β地中海贫血的可能，目前这两个基因是打包一起，价格几百块钱，大概1周作用可以出报告。
如果夫妻双方具有相同类型的基本突变，这个时候由可能25%的几率生出重型贫血的患儿，建议在决定怀孕前，咨询遗传专家，如果已经怀孕，建议在10周作用性羊水穿刺检查，了解胎儿情况，在孕检过程中要密切监测胎儿发育情况，一旦出现重型患儿的可能，建议充分考量，和产科医生充分沟通是否终止妊娠。