今天是第28个“世界地中海贫血日”，今年的活动主题是“防治地贫，健康孕育”。
广东是地中海贫血的高发区，调查显示，每6个人中约有1人为α或者β地贫基因携带者。全省每年新出生重型β地贫数百人，每个重型地贫家庭以数十万甚至上百万计的治疗费用，成为难以承受之重。
东莞市妇幼保健院生殖与遗传研究所所长、东莞市出生缺陷综合防控中心办公室执行主任刘彦慧博士表示，东莞地区户籍人口中大约每10个人就有1个携带地贫基因，产前地贫筛查、诊断和干预非常重要。
东莞地贫携带率低于全省平均
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，根据遗传基因突变情况分为α地贫和β地贫两种类型，而根据贫血程度分为轻度地贫、中度地贫、重度地贫。重型地贫患者只能定期输血和排铁治疗或采用造血干细胞移植。
作为世界上最常见的单基因遗传病之一，地贫具有地域和种族差异。广东省基线调查显示，全省地贫基因携带率平均为16.8%，而东莞地区户籍人口大约每10个人就有1个携带地贫基因，相比其他地市算是低的了。
地中海贫血为隐性遗传病，夫妻双方中只有一方为地贫基因携带者，每生育一个孩子，有50%概率正常，50%概率为携带者。夫妻双方均为地贫基因携带者，每生育一个孩子，有25%概率为重型地贫，50%概率为携带者，25%概率为正常。
“因此，只有在夫妻双方均为地贫基因携带者的情况下，才有生育重型地贫患儿的风险。这提示我们，在地贫防控中，最重要的是识别夫妻双方均为携带的家庭，然后给予生育指导。”刘彦慧说。
构建预防网络，减少重型地贫
重型地贫患儿的出生会给家庭、社会带来沉重的经济负担和精神负担，目前并没有理想的治疗措施。但地贫是可控可防的，防控的目标是阻止重型地贫患儿的出生。刘彦慧介绍，目前，东莞采用三级预防措施。
一级预防即婚前或孕前检查，目的在识别夫妻双方是否地贫携带者。夫妻双方抽血做血常规和血红蛋白电泳，若双方的两项检测均正常，一般可排除地贫携带的可能，若检测结果异常则进一步做地贫基因分析，以确定基因突变类型。
二级预防即产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断。对于在婚前或孕前已通过基因分析确定的携带者，而且夫妻双方均为携带者，则要么在妊娠早期采集胎儿绒毛组织、孕中期采集羊水或孕晚期采集脐带血，通过基因分析进行诊断；要么通过胚胎植入前遗传学检测技术，即第三代试管婴儿技术，选择正常的胚胎植入子宫，避免生育重型地贫的胎儿。
三级预防即新生儿检测。对于婚前或孕前和产前没有进行地贫检测的家庭，更要重视新生儿检测，新生儿地贫检测目的在于早发现早干预，了解是否携带地贫基因和类型，对成年后找配偶也具有指导意义。
户籍人口可享免费筛查和诊断
目前，造血干细胞移植是治疗重型β地贫患儿的最成熟的手段，但费用昂贵，平均移植费用在30万元以上，加上后续费用，对家庭而言是极其沉重的负担。刘彦慧特别提醒，准备生育的夫妇对于地贫，一定要破除三大认识误区。
搏一搏，下一胎就是健康的？不！地贫的可怕之处还在于“回天乏术”。这是一种遗传病，父母的基因完全决定了孩子的命运，即使已经生了一个重型地贫儿也不意味着接下来的孩子不会“中招”，“搏一搏”是不科学的。
地贫基因携带者不能结婚？不！只有男女双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的孩子才有1/4的机会是重型地贫患儿。不过目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断或第三代试管婴儿技术来解决。
自己很健康不用进行地贫筛查和诊断？不！很多人认为自己身体很健康，不可能有地贫，从而不愿在产前接受地贫筛查和诊断。但是，携带地贫基因的人是不会有任何贫血的表现的，而其下一代为地贫患儿的机会很高。
避免地贫的最有效手段便是产前地贫筛查、诊断和干预。目前，夫妇双方进行地贫筛查的费用仅多元，地贫基因诊断费用不到元，地贫胎儿产前诊断的费用在-元，东莞户籍人口还可享免费筛查和诊断。
文/广州日报·新花城记者：汪万里
广州日报新花城编辑：童丹