导语：先天性红细胞异常血管生成性贫血是一种少见的常染色体病，其特点是造血效率低下。其临床表现为慢性、难治性、轻度或重度贫血，并伴有持续性或间歇性*疸。目前还没有具体的治疗方法，预后普遍较差。
01首先要明确该病的主要发病症状，在此基础上进行有针对性的治疗
1、病情概述
先天性异常性红细胞贫血的主要症状为不同程度的贫血、持续性*疸和间歇性*疸病，部分二型患者可能有再生障碍和再生障碍。同时可伴有先天性畸形、视力障碍、淋巴增生性疾病和中枢神经系统疾病，随着病情的进展，如胆结石和继发性血色素沉着可作为并发症出现。
2、典型症状
大多数患者在出生后1个月内出现贫血和*疸，部分患者表现为肺动脉高压，呼吸短促、虚弱、眩晕，患儿可出现明显的异常症状。贫血主要表现为贫血和*疸，贫血的程度从轻度到重度不等。当感染时，特别是微小病*B19的感染，可产生再生障碍性危机或存活障碍危机，表现为贫血突然加重。在少数病例中发现有血红蛋白尿。
3、伴随着症状
（1）先天性异常
I型患者先天性畸形占10%~66%，主要表现为骨骼畸形，指胎盘早剥、足跖肌群缺失、腰椎侧突、肋骨发育不良等，以及身材矮小、耳聋、眼睑下垂、多肾、室间隔缺损。先天性畸形患者比I型患者更少见，这可能包括智力迟钝、室间隔缺损、身体两侧发育不平衡和皮肤黑白相间的斑点。
（2）视力损害
患者可能有先天性青光眼，表现为畏光、流泪、眼睛肿胀、眼痛、头痛等。在一些三型患者中，可以看到由于*斑变性引起的视力障碍，表现为模糊、变形、视力丧失甚至失明。第三类患者可能与淋巴细胞增生性疾病有关，如单克隆免疫球蛋白疾病。
表现为疲劳、食欲不振、单纯性萎缩、多发性骨髓瘤、贫血、骨痛、高热营养不良和淋巴瘤，其特点是发热、嗜睡、淋巴结肿大。中枢神经系统疾病，患者可合并中枢神经系统病变，表现为头痛、呕吐、发热、意识障碍、昏迷等。脊柱的髓外造血肿瘤，II型和III型可能与脊髓外造血肿瘤有关，表现为腹部和躯干皮肤肿胀。
4、并发症
随着病情的进展，患者可能会出现胆结石，其特点是饱餐一顿后胆囊疼痛，吃油腻的食物，或夜间卧病在床。继发性血色沉着病，随着病情的进展，铁过量发生在从未接受过输血的病人身上，无论他们是否依赖输血，都会发生二次血色沉着病，表现为肝硬化、皮肤细胞色素沉着、内分泌功能下降、糖尿病、甲状腺功能紊乱、性腺功能停滞。
02对于此类疾病的检查主要是要根据患者的具体的病情进行检查
1、预期的检查
医生将首先询问病史并检查病人，以确定是否有任何不正常的体征。接下来，他或她将建议进行血常规、血液涂片、骨髓穿刺、肝功能、铁代谢、结合珠蛋白测试、X光、B型超声检查、血清学、心电图检查，并选择病理学评估疾病的程度或排除其他疾病。
2、医学检查
临床情况而定，可见呼吸急促，全身皮肤黏膜苍白或呈*色。触诊，少数病人的腹部触诊可以触及扩大的肝脏和脾脏。
（1）血常规
可提示贫血，表现为血红蛋白下降，网织红细胞正常或稍高。
（2）血涂片
I型主要是大细胞贫血，形态异常，斑点颜色和毛细血管环明显；II型是阳性细胞白血病，III型成熟红细胞体积明显不等，可见于大红细胞中。这项检查可以排除地中海贫血。
（3）抽吸骨髓
提示造血细胞增殖明显活跃或过动，红细胞比例增加，粒细胞比例倒置。其中，第一类特征性变化是核间的核桥，第二类可见双核年轻红细胞明显增多，往往超过10%，第三类显著形态变化出现巨大的多核细胞巨变。是诊断用的。
（4）肝功能
提示*疸的存在，常表现为间接胆红素、乳酸脱氢酶链球菌LDH。
（5）铁代谢检查
血清铁蛋白、血清转铁素受体升高。这意味着铁在体内增加，这可能导致继发性血色沉着病。结合球蛋白的测定，结合球蛋白减少或不足提示可能存在溶血性贫血。
3、成像检查
超声检查，提示肝脾肿大有助于诊断。X光检查这说明骨发育异常，如三型垂直纹状体颅骨的X线检查有助于诊断。病理检查，电子显微镜的超微结构可用于确定先天性红细胞异常形成性贫血的分类，I型表明海绵状或瑞士干酪样红细胞染色质的变化。可见典型的青少年红细胞双层结构。
03对于该病的诊断要根据患者的情况来进行有针对性地分析、治疗
1、诊断原则
根据临床表现、实验室检查和病理检查，可作出明确诊断。在诊断过程中，医生可以确定病情的严重程度，排除地中海贫血、非癫痫性血红蛋白综合征（PNH）、小细胞增生、贫血和其他相关疾病。
2、诊断依据
有先天性或遗传性贫血/*疸的证据，骨髓中红细胞的形成无效，髓质年轻红细胞的典型形态学改变。除了其他已知符合上述第1和第2条件的先天性贫血外，如地中海贫血综合征、某些血红蛋白病及遗传性氟虫腈贫血。
3、鉴别诊断
（1）地中海贫血
地中海贫血症患者可有“脸色苍白”，即头大、眼睛睁大，鼻桥塌陷，颧骨突出，红血球寿命明显缩短，脾脏好，遗传检查有助于鉴别。非反应性阵发性睡眠型血红蛋白综合征的特点是红细胞压积损失和骨髓增生异常。
（2）巨细胞增多症
大类贫血症的特点是舌部肥大，完全丧失血细胞，通过营养和家族史、叶酸和/或维生素B12的治疗可有效确诊。
（3）骨髓增生异常综合征
骨髓发育异常综合征的特点是全血细胞丢失、出血、贫血、感染和染色体检查，病理学有助于鉴别。
结语：先天性红细胞生成性贫血轻度疾病患者可活到50岁甚至70岁以上。大多数25岁至32岁的患者都出现了胆石症、继发性血色沉着病，而且随着年龄的增长和病情的逐渐加重，如果不接受有效治疗，他们中的大多数最终都死于相关并发症。