导语：珠蛋白生成障碍性贫血，以前称为地中海贫血，典型表现为皮肤苍白，疲劳，疲倦，*疸，肝脾肿大，大头，鼻子凹陷，眼睛距离宽等。大多数轻度患者预后良好，重度患者在积极治疗后症状会好转，但也有死亡风险。
01这种病的患病原因是什么？要先知道这一点，才能够更好地治疗
1、原因概述
由于一个或几个球蛋白基因的突变，相应的球蛋白链的合成减少或缺乏，并且体内球蛋白链的比例不平衡，导致正常血红蛋白的合成不足。同时，过量的球蛋白肽链在红细胞中聚集而变得不稳定。该产物，导致红细胞寿命缩短，从而引发球蛋白产生性贫血。
2、基本原因
α和β球蛋白生成性贫血是临床上最常见的类型，其病因如下：
（1）α-珠蛋白生产障碍性贫血
它主要是由α球蛋白基因的缺失引起的，少数可能是由点突变或α球蛋白基因中几个碱基的缺失引起的。α-球蛋白链的合成可能被部分或完全抑制，从而导致α-球蛋白生产的障碍。贫血，其临床表现的严重程度取决于有缺陷的α基因的数量。
（2）β-珠蛋白产生障碍性贫血
大规模的基因缺失是罕见的，大多数是由突变引起的，例如单碱基变化或β-珠蛋白基因的少量缺失。正常人从父母双方那里继承了正常的β-珠蛋白基因。如果遗传了异常基因，则β-珠蛋白链的合成受到抑制，从而引起疾病。通常，当一个基因受到影响时，病情较轻，如果两个基因都受到影响，则可表现为中度或严重贫血。
02患病之后，需要做什么样的检查呢？下面的几个方法教给你
1、症状检查
当皮肤苍白，乏力，疲劳，头晕，*疸，肝脾肿大，发育异常等时，应及时就医。医生将首先询问一些最近的基本信息，然后对患者进行身体检查。之后，他可能会建议进行血液检查，骨髓检查，血红蛋白电泳，铁代谢检查，X射线，基因诊断和其他检查，以进一步了解疾病并确认诊断。
2、身体特征检查
（1）检查患者，观察患者是否有特殊的面部特征，例如下沉的鼻子，大额头和宽阔的眼睛，以及皮肤是否有苍白和*色的痕迹。
（2）触诊并让患者平躺在检查台上。医生将用手轻轻按压腹部以检查是否有肝脾肿大的迹象。
3、血液检查
多数表现为小细胞低色素性贫血。此外，该测试还可以弄清血液中各种成分的含量以及红细胞的大小，性状和结构特征的变化，这有助于诊断。
4、骨髓检查
有助于判断骨髓增生的程度，阐明各种细胞的百分比，对贫血性疾病的诊断和鉴定具有一定的价值。
5、血红蛋白电泳
通过检测血红蛋白巴特和血红蛋白H的含量，对α-血红蛋白生成性贫血的诊断有一定价值。胎儿血红蛋白（HBF）的显著增加是严重β-球蛋白生成性贫血的重要诊断依据。
6、铁代谢检查
轻度β-球蛋白生成性贫血患者的血清铁，铁饱和度和血清铁蛋白浓度大多正常，重度患者的上述值异常升高，其中重度指数升高更为明显。铁蛋白浓度通常大于μg/L。
03做好及时的治疗，对于患者来说很重要，但是要怎么做呢？可以尝试下面的方法
1、一般的治疗方法
对于严重的β贫血患者，医生将从早期开始进行适当的红细胞输血，以使儿童成长和发育接近正常水平并预防骨病。但是请注意，这种方法很容易导致铁血*素沉着症，因此通常需要同时进行除铁治疗。
2、医学治疗方法
（1）祛铁治疗
除铁治疗是改善重症患者生活质量和延长寿命的主要措施。常用的药物是去铁胺，去铁酮和去铁辛。其中，维生素C和去铁胺的联合应用可以增强尿中铁的排泄作用。应该注意的是，尽管去铁胺具有较小的副作用，并且仅偶发性过敏反应，但是长期使用有时会导致白内障和长期的骨骼发育障碍，并且过量使用还会导致视力和听力丧失。
（2）基因激活疗法
化学药物的应用可以增加γ基因的表达或减少α基因的表达，从而改善β珠蛋白生成性贫血的症状。临床研究中使用的药物包括羟基脲，沙利度胺和5-氮杂胞苷（5-AZC），阿糖胞苷，白消安，异烟肼等。
3、手术治疗
（1）脾切除术
应在5-6岁后进行，适用于需要逐渐增加输血量（每年输血量大于-ml/kg浓缩红细胞），脾功能亢进和有压迫症状的患者由脾大引起。该方法对血红蛋白H病和中度β-球蛋白产生性贫血效果良好，但对严重的β-球蛋白产生性贫血效果较差。
（2）造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前可以治愈严重的β-珠蛋白贫血的方法。如果有HLA匹配的造血干细胞供体，它可能是治疗重型β地中海贫血的首选。
4、术后护理
（1）观察生命体征
手术后患者返回病房后，家人应密切观察其血压，心率，意识，肤色和切口。如果发现异常，应及时向医生报告。
（2）术后活动：在条件允许的情况下，患者应尽快进行床上活动，例如翻身，坐起，移动四肢和关节，
（3）保持呼吸道通畅
手术后，应在医生的指导下进行深呼吸练习。家庭成员还可以帮助患者翻身并拍打自己的背，以促进痰液生成并防止分泌物阻塞气道。
5、生活管理
（1）在寒冷的天气中要保暖并戴口罩，以防止呼吸道感染并影响疾病的恢复。
（2）合理的劳逸结合，确保充足的睡眠，避免劳累过度。
（3）适当的户外运动，如散步，太极拳等，将有助于增强身体健康。
（4）创造清洁，整洁和舒适的生活环境，并经常打开窗户进行通风，这有助于保持患者的稳定心态。
（5）在医生的指导下写日记进行输血和除铁治疗，以了解您的病情。
结语：患上珠蛋白生成障碍性贫血后，别盲目补气血，先就医，做好检查。有的时候我们身体病了，可能症状表现不是很明显，或者很常见，我们不要忽视，这可能是我们的病症还不是很严重，只是刚开始发作，这个时候一定要做好及时的检查，避免病症的恶化。