导语：不稳定性血红蛋白病，又称为不稳定血红蛋白病，是由于α珠蛋白或β珠蛋白基因突变引起相应珠蛋白氨基酸成分改变所致的溶血性贫血。目前已发现余种不稳定血红蛋白，80%以上系β链异常，其余为α链异常。
一、不稳定性血红蛋白病的相关分析
（一）临床分类
不稳定性血红蛋白病根据遗传结果分为杂合子型和纯合子型。目前，临床上只见到杂合子型患者，这可能与本病少见有关，也可能是纯合子患者难以存活。
（二）病因
不稳定性血红蛋白病的病因是由于α珠蛋白或β珠蛋白基因突变引起相应珠蛋白氨基酸成分改变所致。不稳定血红蛋白的产生，使血红蛋白变为不稳定而发生沉淀，在红细胞内形成变性珠蛋白小体，使得红细胞膜变形性降低，最终在微循环中，尤其是脾脏内被破坏。
（三）诱发因素
当患者发生感染或服用氧化剂类药物（如磺胺类、伯氨喹、呋喃唑酮、亚甲蓝等）时，可造成溶血性贫血加重。
二、不稳定性血红蛋白的相关症状主要如下
（一）主要症状
不稳定性血红蛋白病患者的临床表现差异较大，部分患者可因骨髓红系代偿性增生无任何不适或仅有轻度贫血；中度溶血性贫血者，多在儿童或青春期内起病，出现明显贫血、*疸、脾大、乏力、面色苍白、腰痛等表现；重度溶血性贫血者，多在1岁内起病，一般出现慢性溶血性贫血表现。另外，部分患者因感染或服用氧化剂类药物，导致溶血加重而就医。
（二）并发症
不稳定性血红蛋白病可并发高胆红素血症、胆汁瘀滞性肝硬化、胆结石、骨骼畸形、感染、溶血危象等。
三、不稳定性血红蛋白病相关检查
（一）预计检查
当患者出现乏力、面色苍白、头晕、气短、寒战、高热、*疸、脾大、尿色加深等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血涂片、异丙醇试验、变性珠蛋白小体生成试验、热变性试验、氧解离曲线检查、珠蛋白肽链分析、基因检测、B超、X线等检查。
（二）体格检查
1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者有无皮疹、面色苍白、皮肤黏膜*染、局部压痛等体征，有助于初步诊断。
2、医生通过听诊和叩诊，可以判断患者是否存在肝脾肿大、腹水、心脏杂音、呼吸音异常等征象，有助于评估病情。
（三）实验室检查
1、血常规及血涂片
病情较轻者，可无明显贫血；病情较重者，多表现为正细胞性贫血，网织红细胞增多可不与贫血平行。血涂片可见，红细胞大小不均，有异形和碎片，有时可见靶形红细胞，有助于初步诊断及病情监测。
2、异丙醇试验
是一项不稳定性血红蛋白病的筛查试验。试验方法是将1ml异丙醇溶液放入37℃水中预热。正常人本试验为阴性，异丙醇试验阳性主要见于不稳定性血红蛋白病或HbF病，需注意鉴别。
3、变性珠蛋白小体生成试验
也是本病的一项筛查试验。不稳定性血红蛋白病患者一般出现变性珠蛋白小体生成试验阳性，但G6PD缺乏及HbH病患者也可出现阳性，需注意鉴别。
4、热变性试验
是一项不稳定性血红蛋白病的筛查试验。但本试验阳性还可见于HbH病等患者，并存在假阳性，需做正常对照。
5、氧解离曲线检查
部分患者可发现不稳定血红蛋白的氧亲和力异常，对诊断具有提示作用。
6、珠蛋白肽链分析
通过聚丙烯酰胺凝胶电泳，进行珠蛋白肽链分析，可以检出潜隐性异常血红蛋白，是本病的一项确诊试验。
7、基因检测
通过DNA分析方法，确定不稳定蛋白的存在，是本病的确诊试验。
（四）影像学检查
医生根据患者的临床表现，可选择B超、X线等影像学手段，帮助评估病情。
四、该疾病的前后诊断以及治疗
（一）诊断原则
医生根据患者出现乏力、面色苍白、头晕、气短、寒战、高热、*疸、脾大、尿色加深等症状，结合体格检查，以及血常规、血涂片、异丙醇试验、珠蛋白肽链分析、基因检测、B超等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患者是否存在海洋性贫血、血红蛋白异常病等疾病。
（二）鉴别诊断
1、海洋性贫血
海洋性贫血患者多存在一定的区域，热变性试验阴性，血红蛋白分析可与本病相鉴别。
2、血红蛋白异常病
包括HbF、HbH等，临床表现与不稳定性血红蛋白病颇为相似，主要依靠血红蛋白分析（如HbF碱变性试验、层析法、放射免疫分析等）相鉴别。
（三）治疗原则
不稳定性血红蛋白病尚无特效疗法，病情较轻者，无需特殊治疗。同时，患者应避免感染或服用氧化剂类药物，以免使得溶血性贫血进一步加重。必要时，可给予输血、药物和手术治疗。
（四）对症治疗
对于出现严重溶血性贫血及溶血危象时，需及时输血治疗，缓解病情，挽救患者生命。
（五）一般治疗
避免感染或服用氧化剂类药物（如磺胺类、伯氨喹、呋喃唑酮、亚甲蓝等）。
（六）药物治疗
1、叶酸
适用于叶酸缺乏者，可增加造血原料，改善患者贫血症状。
2、抗感染药物
适用于感染的防治，以预防患者溶血性贫血进一步加重。常用药物有青霉素、阿莫西林、头孢噻肟、头孢哌酮等。
（七）手术治疗
1、脾切除
适用于部分溶血性贫血明显且脾肿大者，可缓解病情，具有一定疗效。但氧亲和力增高者，行脾切除会造成血红蛋白增多症和血栓形成等严重术后并发症，因此，需严格把握手术适应证。
2、胆囊切除
由于本病患者，常并发胆结石，因此，可采取胆囊切除术。
五、治疗周期、治疗费用以及预后事项
（一）治疗周期
不稳定性血红蛋白病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
（二）治疗费用
不稳定性血红蛋白病的治疗费用可存在明显个体差异，医院、治疗方案、医保*策等有关。
（三）预后
1、一般预后
本病预后取决于病情严重程度及是否存在严重并发症。平时溶血较轻者，经积极诊治，一般预后较好；平时溶血性贫血严重，可因严重感染及溶血危象，危及生命，预后较差。
2、危害性
（1）本病可导致患者反复出现溶血性贫血表现，严重影响日常生活。
（2）本病部分患者存在家族史，有可能遗传给下一代。
（3）本病可并发胆结石、感染、溶血危象等并发症，威胁患者生命健康。
3、自愈性：本病一般无法自愈，需及时就医。
六、患者的生活管理以及饮食习惯
（一）生活管理
1、家属应为患者提供舒适的居住环境。
2、患者应多休息，保证充足的睡眠。
3、患者可规律运动，增强体质，提高机体免疫力，注意避免进行剧烈运动。
（二）饮食调理
患者需要制定合理的饮食计划方案，力求营养均衡，易消化，有利于疾病的康复。
（三）饮食建议
1、宜摄取富含维生素C和维生素E的食物。
2、可采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物。
3、注意饮食卫生，建议规律、均衡饮食。
结语：患者临床表现轻重不一，病情较轻者可无明显不适或仅有轻度贫血；病情较重者，可发生明显溶血性贫血，甚至出现溶血危象。不稳定性血红蛋白病尚无特效治疗，目前以一般治疗、药物治疗和手术治疗为主。本病预后取决于病情严重程度及是否存在严重并发症。