本文转自：昆明日报
本报讯记者张晓莉报道5月14日，中国重型地中海贫血（以下简称“地贫”）清零高峰论坛在昆明举行，来自省内外的地贫专家齐聚一堂，开展专题演讲和学术研讨。会上发布全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒。
启动仪式上，云南省卫生健康委医*医管局局长*兴黎表示，地贫是全球人群中发生率高、危害严重的遗传病之一，是可防可治的疾病。云南省在西双版纳、文山、德宏3个州市的妇幼保健院，分别建立了地贫筛查实验室，在省妇幼保健院、医院建立了地贫筛查实验室、基因诊断实验室和产前诊断实验室，形成了省、州市、县三级地贫防控网络。
目前，云南省已对数十万的目标人群进行了相关筛查。省一院医学遗传科主任朱宝生介绍，云南省地贫基因突变携带率为12.5%，新生儿地贫发生率为1.9％。，如果夫妻俩都是同一种地贫的基因突变携带者，那么他们每一次生育都有1/4的概率生下重型或中间型地贫儿，因此，携带者筛查至关重要。
随着科技的进步，对于地中海贫血的认识和临床诊断都得以进一步提高。对于此次论坛提出的“清零”目标，南方医科大学医学遗传学教授徐湘民介绍，一方面是做好预防，通过基因筛查和提前干预，让重型地贫儿出生率降为零；另一方面是对已出生的地贫患者进行治疗，让患者得以康复，从而实现清零。