N海都记者胡婷婷
医生提醒
地中海贫血症状轻重不一
可从无明显症状到
致死性的溶血性贫血
具有遗传性
难治但可防
5月8日是母亲节，也是第29个“世界地贫日”，26岁的小莉是一位地中海贫血患者，但也即将成为一位母亲。目前正值孕晚期，为了保证自己的身体健康和宝宝正常发育，小医院输一次血，输血量最多的时候达到一次ml，相当于身体内1/3的血液。虽然十分煎熬，但她说能做母亲非常幸运，为了孩子一切辛苦都很值得。
医院产科副主任医师王颖介绍，小莉是轻症患者，且丈夫不是同型携带者，可以正常妊娠。但地中海贫血症状轻重不一，可从无明显症状到致死性的溶血性贫血，甚至会引起死亡。大家应该重视婚前检查、孕前检查、产前筛查、产前诊断，科学避免重型地中海贫血患儿的出生。
从小身体虚弱26年不知是“遗传病”
原来小莉从小便瘦弱，一做稍微高强度一些的运动便疲乏不堪，但也没太在意。去年6月开始备孕时，前往医院咨询产前诊断中心做孕前检查，血常规检查报告出来后，医院产科副主任医师王颖发现，小莉的血红蛋白只有84g/L，而女性正常的血红蛋白为-g/L，属于中度贫血。
“当时我们就怀疑，她的‘贫血’并不简单，于是让她进一步做了基因检测。”检测结果验证了王颖的猜测，小莉患的是“α地中海贫血”，这是一种遗传性血液病，从小莉一出生就携带了致病基因，并一直都有症状，只是一直被小莉和家人当作“身体虚弱”。
所幸小莉属于地中海贫血轻型患者，其丈夫也不是地中海贫血基因携带者，可以正常怀孕。怀孕后，由于宝宝和小莉两个人都需要血供和营养，而小莉身体内的血红蛋白开始急剧下降，最低的时候仅有69g/L，医生只能为她输血，以让小莉身体内的血红蛋白维持相对正常。
“从孕初期两个月输一次血，到孕晚期需要半个月输一次血，输血量最多的时候达到一次ml，相当于身体内1/3的血液。”为了肚子里的宝宝能够健康出生，小莉积极配合医生们的孕期管理，耐心等待宝宝降临。
地中海贫血难治可防需引起重视
“地中海贫血在福建省发病率不算低，一旦携带了基因，就会影响几代人。”王颖介绍，地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，是我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一。根据病情轻重，通常分为静止型，轻型，中间型，重型。静止型患者无临床表现，亦无贫血。轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。但重型α地贫为致死性血液病，常由于严重贫血、缺氧于妊娠23-40周时胎死宫内，就算出生往往也很快会死亡。但重型β地贫患儿出生时无症状，至3-6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度*疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。常并发气管炎或肺炎，最严重可至心力衰竭。
“目前地中海贫血没有太好的治疗方法，但是却可以科学预防，因此尽早筛查很重要。”王颖提醒，广大青年男女树立“优生优育”的健康理念，预防出生缺陷从结婚开始，可以通过婚前检查、孕前检查、产前筛查、产前诊断和选择性终止妊娠，科学避免重型地中海贫血患儿的出生。
编辑：白白
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