小美最近在知乎上看到这样一个问题(见下图),真是气愤不已,一对恋人就因为对地贫的不了解,要硬生生的被拆散了。
小美觉得有必要给大家科普一下什么是地中海贫血和怎样避免生出地贫宝宝。
何为地中海贫血
地中海贫血,是一种很常见的遗传病,特别是我国长江以南的广大地区,是地中海贫血的高发区,尤其以广西、广东和海南三省为甚。
地中海贫血的本质是一种遗传基因病,难以治疗。因为最早观察的患者都有地中海的出身背景,就给它起名字叫地中海贫血,并非这种病是从地中海流传出来的。
根据组成珠蛋白的肽链不同,地中海贫血分为4种,即α型、β型、δβ型和δ型,其中以α和β两种较为常见。
根据病情轻重的不同,可分为:
重型——需要通过长期的输血和去铁治疗来维持生命,或进行骨髓干细胞移植。中型——轻度至中度贫血,症状比重型稍轻,但同样需要长期的治疗。轻型——轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
地中海贫血的预防
正因为会造成如此严重的后果,所以预防尤为重要。目前针对地贫的预防主要体现在婚检和产检上。
在结婚前,通过地贫筛查,可检测两人是否有携带地贫基因,如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫,但会遗传地贫基因。
当然婚检的结果也只是给两人一个参考,如果两个地贫基因携带者结婚生育,产检就又是一道关卡。一般通过绒毛活检,羊水穿刺,脐静脉穿刺进行产前诊断。如果不幸碰上了那1/4概率,通常只能忍痛割爱了。
地中海贫血预防的困境
总的来说,婚检和产检是优生优育的必备手段,但是针对地中海贫血这个遗传病的问题,并没有从根本上解决。
你想,本来两个人相亲相爱,天作之合,却因都携带有地贫基因,而不得不再慎重考虑。就算两人克服重重阻挠,到了产检却发现不幸怀上了重型地贫儿,往往不得不选择人工流产。
辛辛苦苦备孕怀孕却得到这样一个结果,对精神上无疑是一个巨大的打击,并且人流对子宫损伤很大,很有可能因此导致无法再怀孕生育。
如何摆脱这个困境
难道就没有两全其美的方法吗?既能让携带地贫基因的男女鸳鸯壁合又能保证生育出的宝宝平安健康。
其实是有的,不过大部分人还不了解,那就是第三代试管婴儿。有人就会问了:试管婴儿不是一种辅助生殖技术,专治不孕不育的吗?和地贫有什么关系呢?
的确,第三代试管婴儿作为一种辅助生殖手段,其胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,可用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,对其进行基因检测(目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病),就可以筛选健康,无单基因遗传病缺陷的胚胎移植。
可以说,辅助生殖技术的最终目的就是帮助大家生出健康的宝宝,而不仅仅是应用在不孕不育领域。
宝宝健康,是每一位父母的心愿,希望备孕中的爸爸妈妈们都增强优生优育的意识,为了自己和孩子的幸福。