志愿者何淑娟有一个不一样的女儿莉莉，她一岁时被诊断β重型地中海贫血，今年已近30岁了，“30年来，她身上流淌着多人献出来的爱心血液，花在她身上的治疗费用有万元。”她说。
广东是地贫高发地区，约每6人中就有1人携带地中海贫血基因。5月8日是世界地贫日，医院儿科中心副主任兰和魁教授表示，广东每年新出生重型地贫患儿过百人，每个重型地贫家庭的传统治疗费用近百万元，给家庭、社会带来了沉重的负担。
但其实，地贫是可防可控的。“只要重视婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断这三道大关，就可有效减少重度地贫患儿的出生。”兰和魁解释，如果父母双方均为地贫基因携带者，在母亲妊娠第12周后需做胎儿地贫基因检测，如果为纯合子或双重杂合子，则建议终止妊娠。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。由于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
兰和魁表示，地贫患者需要终生接受定期输血和排铁治疗，每月需花费数千元。如要根治，造血干细胞移植手术是患者目前唯一的选择，然而，6位数的手术费用、困难的骨髓配型、医院有限的移植手术承载量使得多数患者只能长时间等待。其中，重型地贫患者大多数自出生时就发病，若不进行有效治疗，活不过十岁。
诊断：地贫一定会遗传吗？
Q：什么样的情况下会生出地贫孩子？
兰和魁：如果夫妇双方均不携带地贫基因，孕育的孩子也不会携带该种基因。若夫妻双方一方是地贫基因携带者，每次怀孕，孩子将有50%几率成为基因携带者。若夫妻双方都是地贫同一类型基因携带者，每次怀孕，他们的孩子25%为正常，50%为基因携带者，25%为重度地贫。
Q：轻型α地贫和轻型β地贫的两个人结合适合生孩子吗？
兰和魁：可以生。而且有50%的概率能生出个正常的小孩，25%的概率生出轻型α地贫，25%的概率生出轻型β地贫。
Q：1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？
兰和魁：应该这样理解1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。临床经常遇见连续2胎、3胎均为重型地贫儿的家庭，因此每次怀孕均需认真对待。
Q：夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？
兰和魁：不需要。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
Q：产前基因诊断的准确性如何？会不会出现差错或者是遗漏的地方？
兰和魁：通过不同的基因诊断方法已能对17种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。对于高度怀疑病例，可以通过基因测序、蛋白质表达谱分析等进行进一步诊断。
治疗：地贫患者按时输血祛铁就够了吗？
Q：检查出贫血，需要立刻补充铁剂吗？
兰和魁：补铁需慎重，必须先明确是缺铁性贫血还是地中海贫血。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致，此时铁从红细胞中释放增加，不存在缺铁现象，因此不需要补铁。如果是轻型地贫伴缺铁性贫血，咨询医生后可给予适当补铁。
Q：地贫患者按时输血和祛铁就能放心了？
兰和魁：根治地贫，造血干细胞移植手术是患者目前唯一的选择，但是针对移植前的患者以及不能移植的患者，规律输血和祛铁治疗是必修课。不过，这并不意味着做好输血和祛铁工作就万事大吉了，因为地贫本身以及输血副作用、药物不良反应等都可能会对身体造成一定的损害。重型地贫的管理是一个系统工程，需要临床多学科合作，为此，医院组建了儿科、血液科、内分泌代谢科、心血管内科、放射科、超声诊断科、精神心理科等专家共同参与的多学科小组，共同为地贫患者制定综合治疗方案，帮助患者提高生活质量。
Q：脐带血能救地贫儿自己吗？
兰和魁：先天性地中海贫血的患者是不可能靠移植自己的脐带血治愈自己的疾病的，因为其脐带血本身含有地中海贫血的基因。
*锦辉
徐昊
伍晓丹韩羽柔
本文来源：南方PLUS