依据临床表现，地贫分为重型地贫和非输血依赖型地贫（NTDT）。
NTDT是指一组不需要输血或者仅在感染、手术、妊娠、生长发育迟缓等特殊情况下需要输血的地贫类型，包括不需要输血的地贫（α-地贫携带者、轻型β-地贫、HbC/β-地贫）、偶尔需要输血的地贫（缺失型HbH病、轻度异常血红蛋白E/β-地贫）、需要间歇性输血的地贫（非缺失型HbH病、中间型β-地贫、中度异常血红蛋白E/β-地贫）。
（一）临床表现
患者出生时无症状，多在2~3岁后发病，随着年龄增长逐渐加重，主要表现为轻至中度的慢性贫血，HGB大多在70~g/L，合并感染、妊娠或服氧化剂类药物时可因溶血导致贫血加重。大部分患者无典型的地贫外貌、生长发育正常或稍迟缓，可有肝脾肿大；部分患者存在继发性铁过载、高凝状态，易出现血栓、肺动脉高压等并发症；少部分患者可出现下肢溃疡、严重髓外造血致组织器官压迫等罕见并发症。大部分患者可长期存活。
（二）实验室检查
1．血液学改变：
呈小细胞低色素性贫血[红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）轻度或明显降低]，网织红细胞计数正常或增高，白细胞计数多正常，血小板计数常增高，脾功能亢进时白细胞、血小板计数减少。
2．骨髓象：
呈增生性贫血骨髓象，红系增生显著，以中、晚幼红细胞为主，成熟红细胞改变与外周血相同。
3．血红蛋白分析：
HbH病患者可检测到HbH区带，HbH占5%~40%，HbA2及HbF多正常，也可出现少量HbBart’s（出生时HbBart’s可达15%以上）；对HbH病患者进行肽链分析可提示ζ链阳性。β-地贫患者HbA减少而HbF、HbA2增多，HbF占3.5%~50%，HbA2多大于4%；异常血红蛋白E/β-地贫患者除HbF、HbA2增多外，可出现HbE。
4．基因诊断：
医院应进行基因诊断，可采用限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）连锁分析、PCR-限制酶切法、PCR-ASO点杂交、反向点杂交（RDB）和DNA测序等方法检测地贫基因缺陷的类型和位点。
5．家系调查：
患者父母的外周血常规可呈小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳呈HbA2、HbF含量升高或肽链分析示ζ链阳性；基因诊断证实父母双方或一方为地贫基因杂合子。
（三）除外重型地贫
临床上根据是否需要依赖定期输血才能维持生命来界定重型地贫和NTDT。重型地贫患者出生后3~6个月开始发病，不输血时HGB60g/L，需定期输血和应用铁螯合剂治疗来维持生命；而NTDT患者发病年龄较晚，可不依赖定期输血长期生存，但少数NTDT患者进入青少年期以后，HGB逐渐下降，出现肝脾肿大、心脏增大和地贫面容等表现，并需依赖定期输血，这时这些NTDT患者应重新诊断为重型地贫，进行定期输血和铁螯合剂治疗。
参考文献：
中华医学会血液学分会红细胞疾病学组.非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识（年版）[J].中华血液学杂志,,39(9):-.