导语：戈谢病，又称葡萄糖脑苷脂病，是一种较少见的常染色体隐性遗传病，也是一种较常见的溶酶体疾病。溶酶体-葡葡萄糖脑苷脂酶缺乏可导致底物葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾、肝中的聚集，从而导致临床症状，如贫血、血小板减少和神经系统疾病。病人必须注意这些身体变化。
01不同类型的戈谢病有不同的临床表现，如贫血、脾肿大等，应及时治疗
1、戈谢病患者可能会出现一些临床症状
例如肝脾肿大，贫血，血小板减少等。病人可能有骨痛，严重的病人可能会出现骨危机。属于常染色体隐性遗传疾病。PKU是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，导致机体无法代谢食物中的苯丙氨酸，大量苯丙酮酸在儿童尿液中排出，产生鼠臭味。肝脏和脾脏出现肿大的症状时，还会伴随着脾功能亢进，甚至会导致自发性脾破裂。
血液学检查可发现血小板减少及贫血伴有凝血功能异常及白细胞减少。现在已经被列入女生怀孕时必须做的产前检查之一。是人体必需的氨基酸之一。每个人每天至少需要摄入毫克。因为在人体内可以合成蛋白质，所以也可以作为甲状腺素和肾上腺素的原料。常因贫血而出现面色苍白，疲乏无力。由于凝血功能障碍，可引起皮肤牙龈出血，甚至危及生命。
2、婴儿期最常见的疾病
角弓反长的出现，迅速发展，癫痫等急性神经损伤的症状，孩子出生时都是正常的，一般3~6个月后开始出现疑似症状，发育能力迟缓，家长要非常警惕！当临床出现典型症状时，出生时是正常的，一个月后症状逐渐突出，孩子会出现烦躁、呕吐等症状。在半岁左右，孩子会出现明显的智力低下，语言发育落后于同龄的其他孩子，有的孩子还伴有癫痫。来不及做出诊断，从而失去控制脑损伤的最佳治疗时机。大多会在2~4岁之前死去。
许多病人会发生骨损伤，通常是由于腰椎、长骨头和骨性突出。重症患者伴有焦虑和慢性骨痛症状，常有骨痛，常有急性发作，并伴有发热和白细胞增多。部分病人可有肺部病变，导致呼吸困难，主要是间质性肺病和肺动脉高压所致。对儿童而言，可能存在生长迟缓的情况。
3、这种类型的慢性神经病
在I型患者中，早期症状和I型患者差别不大，之后才出现神经系统症状，往往是动眼神经侵犯、眼球运动障碍等问题，还会出现反弓长、共济失调、癫痫等情况。伴有发育障碍和智力低下。由于疾病进展缓慢，寿命可能会延长。
4、其它症状
病人皮肤干燥粗糙，并有菱形或多角形鳞屑，可表现为鱼鳞状。赤裸的皮肤上有棕色斑点。
5、并发症
病情严重时，脾质脆，会引起脾梗，脾破裂。
02戈谢病会出现一些不正常的临床症状，需要做相关的检查来确诊
1、葡萄糖脑苷脂酶活性的测定
用葡萄糖脑苷脂酶活性测定作为戈谢病诊断的金标准。外周血白细胞或皮肤成纤维细胞葡萄糖脑苷脂酶活性下降，此外，还要注意预防二次感染。当病人出现骨质疏松时，可以使用钙剂来治疗骨质疏松的症状，比如葡萄糖酸钙，乳酸钙和双膦酸盐。降到正常值30%以下，就可以确诊为戈谢病。
2、骨髓细胞学检查
在骨髓检查中可发现有特征性的戈舍细胞，细胞核较小。某些细胞质中存在液泡，但假阳性和假阴性的可能性都存在。
3、检测壳聚糖酶活性
高雪氏病患者血浆壳聚糖酶活性明显高于正常人群，且在高雪氏病生物标志物水平上有显著性升高。另外，壳聚糖酶活性在接受药物治疗的病人中也有较大的改变，这可能对监测病情的进展和治疗反应有重要意义。
4、基因检测
遗传诊断可作为疾病诊断的辅助手段。迄今为止，在中国高雪氏病患者中发现的约40种基因突变类型，均为LP，可能出现于不同种类的高雪氏病患者。
5、EEG
EEG检测可发现神经系统受累，出现神经症状时，可出现较大范围的异常波形。在神经症状出现之前，有家族史的患者是很难鉴别的。EEG检测能预测病人将来是否会出现神经系统症状。
03尖瓣关闭不全的治疗以对症治疗为主，可以用药治疗
1、治疗周期
这一状况需要长期持续治疗。
2、药物疗法
酰亚胺酶是目前国内唯一可用于戈谢病特异性治疗的药物，它能明显改善戈谢病患者的症状，进而提高生活质量。对于I型戈谢病，这是一个标准的治疗方法，越早治疗效果越好。另外，美国FDA也可能会批准藜芦苷酶和Talibase药物，但是中国药品监管部门还没有批准这两种药物。
Meglute公司是在年被美国FDA批准上市的。但是，因为这种疗法没有很好的疗效，而且可能导致胃肠道和神经系统出现不良症状，所以这种药物可以作为治疗成人I型戈谢病的二线药物。通常与美国和Grut类似的铱金Grut可能副作用少，疗效更好。
一些贫血症的病人可以补充维生素和铁。如有需要，可输注红细胞、血小板，以纠正贫血及血小板减少。此外，还要注意预防二次感染。当病人出现骨质疏松时，可以使用钙剂来治疗骨质疏松的症状，比如葡萄糖酸钙，乳酸钙和双膦酸盐。
结语：戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。若双亲要再婚，子女的风险为25%。对有戈谢病家族史、有家族史、有住院病史、有致病基因携带者，进行产前诊断。这是预防高危家庭再次怀孕的最有效办法。定期进行血常规、凝血常规、肝肾功能检查、肝胆、骨骼等检查。