10月16日，湖南省重症地中海贫血全链条防控方案研讨会在长沙举办，会上首次对社会公布了湖南省地中海贫血大样本量流行病学调查数据。调查数据显示，湖南省育龄人群地贫携带率约为7.10%。
地中海贫血一种遗传性溶血性贫血，其患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。重型地贫患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，*疸，并有发育不良。地中海贫血主要分布在我国长江沿岸及以南的地区，尤以广东、广西、海南发病率最高。目前，我国有地贫基因携带者万，重型地贫患者约1.5万。
本次地中海贫血流行病学调查项目依托湖南省出生缺陷三级防控网络，通过采用多阶段分层随机抽样的方法，对湖南省14个市州的42个区县共计名育龄人群进行了地中海贫血携带者筛查调查研究。调查数据显示：湖南省育龄人群地贫携带率约为7.10%，其中α地贫基因突变携带率为4.83%，β地贫基因突变携带率为2.15%，α复合β地贫基因突变携带率为0.12%。
据介绍，这是湖南省首次全面系统的对本土高发遗传病进行流行病学摸底调查，明确了全省各市州育龄人群的地贫基因突变携带率、地贫基因突变类型及分布特征；通过卫生经济学指标评价初步探索适合湖南省地贫携带率的省-市-县-乡四级联动重症地贫防控模型；采用高通量测序+Gap-PCR检测方法，扩大了地贫基因检测范围，扩展了对罕见地贫基因突变类型的认识；制订了湖南省地贫防控方案、人才培训标准、质量控制标准及评价，以及质量监管认证体系构建，从整体上提升基层服务能力，为全省重症地贫防控提供了质量保障。
会上，中南大学梁德生教授、解放*医院张新华教授分别以“三代测序检测地中海贫血”“地中海贫血临床诊断和治疗进展”为题作了精彩的学术报告，并现场分享地中海贫血防治最新研究动态和前沿技术。
记者梅玫通讯员梁昌标荣晓萍
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