华声在线2月28日讯每年2月份的最后一天是国际罕见病日。今天，中信湘医院举行系列科普活动，该院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇为病友进行了生育指导讲座，同时还公布了该院历年来接诊的罕见病患者及其家系成员中，排名前十的罕见病名单。
种罕见病实现健康生育
彭佑(化名)的女儿乐乐被确诊患上了戈谢病，这是常染色体隐性遗传性疾病，也是罕见病中的一种。戈谢病让3岁4个月的乐乐生长发育迟缓，现在身高只相当于一岁多的孩子。“我和她爸爸都是戈谢病的携带者，所以孩子是患者。”彭佑透露。
今天，彭佑带着医院，希望通过试管婴儿技术，再生育一个健康的宝宝，也为乐乐提供造血干细胞移植的脐带血。
彭佑的愿望可能实现。医院院长林戈介绍，截至目前，种罕见病(个基因)已能在该院通过第三代试管婴儿技术实现健康生育。
我国约有万名罕见病患者
罕见病是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，80%属于遗传。目前，国际确认的罕见病近种。
中国有大约万名罕见病患者。林戈介绍，罕见病暂时不能根治，最好的预防办法是防止患儿的出生，可通过产前诊断和植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)达到生育健康孩子的目的。
三湘都市报·华声在线记者李琪通讯员董雷
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这些罕见病“常见”
医院遗传中心主任谭跃球教授介绍，该院以近年来遗传咨询门诊近例罕见病及其家系成员接诊病例数量为基础，组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名，并首次向社会公布。
根据该院发布的榜单，地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症、成人多囊肾、甲型血友病、脊肌萎缩症、肾上腺皮质增生症、遗传性耳聋、白化病、肝豆状核变性、结节性硬化症占据榜单前十名。