（健康时报记者陈琳辉）“我现在最担心的，就是我的爱人也有地中海贫血基因。”家住北京市东城区的林婷（化名）告诉健康时报记者，今年2月她查出地中海贫血，医院医生告诉她，若她的爱人也携带地中海贫血基因，则未来他们有可能生出重型地中海贫血患儿。
重型地中海贫血是严重的溶血性疾病，患者需要依赖终身规则输血和祛铁治疗，花费巨大，离开规则输血和祛铁治疗，难以活到成年。
“若夫妇只有一方是地中海贫血基因携带者，而另一方为正常，他们的子女有50%的概率，因遗传而成为地中海贫血基因携带者；若夫妇二人都是地中海贫血基因携带者，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会成为地中海贫血基因携带者，而有25%的机会患上重型地中海贫血。”医院儿科主任医师吴学东曾在接受健康时报记者采访时表示，高发地人群首先要了解自己是否为地中海贫血基因携带者，如果已经怀孕，则要在怀孕后按时作产前检查。
“地中海贫血是一种遗传病，国内发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，北京婚检暂不提供地中海贫血基因筛查服务，因为北方不是地中海贫血高发区。”北京市西城区妇幼保健院工作人员告诉记者，目前北京市所有婚检机构暂无法提供地中海贫血基因筛查服务。
林婷表示，在广西、广东和福建等省份，地中海贫血基因筛查项目均已纳入婚检，筹婚群体只需要参加当地免费婚检就能够筛查。“北京婚检增加地中海贫血基因筛查项目非常必要，因为北京外来人口比例不低，为优生优育，建议北京在婚检筛查项目中增加地中海贫血基因筛查。”
年5月，北京最新人口普查数据发布：北京常住人口.3万人，其中外来人口占35％，多为年轻人。
“目前，地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法，虽然造血干细胞移植是较为成熟的治疗方法，但不是所有的患者都有合适的干细胞供者，预防重型地中海贫血患儿的出生仍然是首要的，因此婚孕前地中海贫血基因筛查和产前诊断非常重要。”广西医科大学儿科一病区陈萍教授告诉健康时报记者，在南方地区，地中海贫血是婚检必须筛查的项目。
“医院血液科挂号难，筛查地中海贫血基因自费了多元。”林婷表示，虽然家住北京市东城区，但她和她爱人的父母祖籍都在南方，为了防止重型地中海贫血患儿的出生，最近她的爱人也做了筛查，为了优生优育，呼吁北京婚检机构也增加地中海贫血基因筛查项目。