导语：遗传性血色病属于一种铁代谢异常的遗传性病症，大概有6种不同的基因型，其中最主要的一种适合HFE基因相关，其他5种是含罕见类型中不一样的基因，其中最主要的一种和HFE相关，其他5种是罕见的类型，这种病的特点是过量的铁，然后吸收到不同的组织器官，然后出现破坏的情况。
一、遗传性血色病由多种因素造成，属于铁代谢异常的病症，会出现多种症状
1、铁吸收的调节功能异常
主要见于特发性血色病，患者的小肠粘膜对铁吸收的调节通常有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁量需要多一点，每天吸收2~4毫克，日积月累数10年后，一般组织中积存的铁能够达到15~50克，能够超过正常人组织中所需要的贮存铁的总量。
2、红细胞生成障碍
红细胞生成障碍能够造成贫血的情况，而贫血又能反馈性地使肠道的铁有明显的增加，能够超过身体的实际需要，然后导致组织中铁沉积过量的情况，这种情况也称为红细胞生成性血色病。
3、肝脏疾病
患者有慢性肝病的情况，可能会出现血色病，病因是多方面的，一般包括肠黏膜铁吸收的调节功能失常，会造成铁吸收增加的情况，慢性肝病的时候，会出现原因不明的红细胞生成障碍，以及继发性贫血的情况，会造成铁吸收增加，有部分患者会嗜酒，某些酒精饮料中含铁量比较高，酒精也会刺激铁的吸收。
4、食物中含铁量过多
一般非洲南部的班图人喜欢用铁器烹调与酿酒，因此食物和酒中的铁含量比较高，每日可达到毫克，患者的肠道对铁的吸收功能是正常的，就因为肠道中铁浓度过高，导致较多的铁弥散入肠粘膜细胞，从而被吸收，通常维持铁的正平衡2～3mg，能够使铁负荷过重，等到中年后就可能出现血色病。
5、长期多次输血
一般每毫升的正常血液中，含铁量大概有50毫克，可能患有再生障碍性贫血以及铁粒幼细胞性贫血的情况，因为病情反复多次输血，如果输血总量超过1万毫升，就会有大量的铁质输入体内，然后沉积在组织中。
二、遗传性血色病患者会出现多种症状，比如乏力、糖尿病的症状，需要及时进行治疗。
（一）症状
患者会出现乏力、关节炎以及糖尿病的症状，然后慢慢发展成肝硬化与癌症。
（二）并发症
1、患者会出现肝硬化、糖尿病，以及肝细胞功能紊乱的症状。
2、患者会出现心脏肥大、心力衰竭以及心律失常等症状。
3、患者会出现垂体功能衰竭的症状，会造成睾丸萎缩以及性欲丧失的情况。
4、腹痛
5、关节炎
6、软骨钙质沉着
（二）诊断
因为血色病的病情比较隐匿，进展也比较缓慢，组织受累程度是多变的这种病症，常在组织显著受损后的病程后期做出详细的诊断，并且需要排除非遗传性铁负荷过度的情况，比如先天性溶血性贫血病症。
遗传性血色病血清铁出现增高的情况，通常血清转铁蛋白饱和度属于一项反映铁增加的敏感指标，当＞50%的时候，也会有诊断价值，会出现血清铁蛋白增高，红细胞铁蛋白增高的情况，可以使用螯合剂去铁敏(~0mg肌注，这样可以使尿铁逐渐排出，在一些情况下，如果诊断出现困难的情况，可以进行治疗，如果肝内铁含量增高的话，也可以通过磁共振检查反映出来，肝活检也是重要的诊断措施。
三、遗传性血色病患者需要及时进行检查，这样能够诊断病症，并且需要及时进行治疗
1、血象与骨髓象
如果患者出现血色病的情况，通常血象与骨髓下没有明显特异性，在进行骨髓涂片或者切片的时候，以铁染色法处理后，可以发现细胞外铁增多的情况，但是对诊断没有决定性意义。
2、血液生物化学检查
血清铁，血清铁蛋白的测定可以作为这种病症的筛选实验，铁常常增高到g/dl以上，平均达g/dl，血清铁饱和度高达80~%，血清铁蛋白浓度会出现明显增高的情况。
3、去铁草酰胺试验
去铁草酰胺属于一种铁螯合剂，可以按10g/ml进行肌肉注射，正常人24小时尿中排出的铁＜2mg，但是血色病患者的排出量常常＞10mg，这种试验能够反映体内主质细胞中铁的含量。
4、肝脏穿刺活检
通常在肝组织的切片中可以发现，组织细胞中含有大量含铁血*素，以及轻重程度不一的纤维结缔组织的增生，还有显著的巨结节的肝硬化，一般诊断价值比较高。
四、遗传性血色病患者一旦出现症状，需要及时治疗，并且做好护理
1、保持乐观的情绪
如果患者长期出现精神紧张、焦虑烦躁等情绪，可能会使大脑皮层兴奋，还有抑制过程的平衡失调，因此需要保持愉快的心情。
2、生活节制
患者需要注意休息并且劳逸结合，需要保持乐观积极向上的生活态度，能够做到饭后有规律，生活正常，不要过度劳累，保持心境开朗的情绪，养成良好的生活习惯，不要烟酒。
3、饮食以清淡而富有营养为主
可以多吃蔬菜，水果，牛奶，甲鱼等不含多种氨基酸的滋补食物，少吃油腻过重的食物，少吃狗肉、羊肉等温补食物，少食带壳的海鲜，少吃容易过敏的食物，少吃含化学物质和防腐剂的食物，最好不要吃过酸过辣过咸的食物。
结语：遗传性血色病什么遗传性病症，它是一种常染色体隐性或者显性遗传的病症，主要因为肠道铁吸收的不适，从而导致机体组织内含铁量过多的一种。患者会出现皮肤色素沉着、肝硬化以及性功能减退等症状，如果病情持续发展，会造成肝硬化、心力衰竭等症状，甚至危害到生命，对于遗传性血色病患者来说，需要进行放血疗法，这样能提高患者的存活率。