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幸孕姐
基因遗传真的是一件很神奇的事情,从父母那里得来不同的基因组合,造就了孩子之间不同的相貌、性格、智力等,但与此同时也可能会带来不同的遗传疾病,这一点是父母在孕育生命之前必须要重视的问题。为此,幸孕姐特地去请教了一位产科专家,给大家分析一下关于遗传疾病的相关知识。
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一、为何会有遗传疾病
基因具有传递性。有一部分调控基因——可以调节人体细胞的生长和发育过程,例如抑制细胞的生长、决定细胞的分化等,而调控基因有时会出现“失误”,导致基因突变,这些发生改变的细胞会随着细胞分裂传递给新细胞,因突变基因而引起的疾病,就是为大众所熟知的遗传性疾病。
二、哪些疾病会遗传
主要有红色盲、绿色盲和红绿色盲,前二者属于单色盲,无法辨认红色和蓝色,后者属于全色盲,难以辨认各种颜色。这是一种先天性染色体隐性基因,相关统计,男性色盲约占4.9%,而女性仅占0.18%,主要是因为色盲遗传基因存在于人体性染色体的X染色体上,且有伴性隐性遗传(性染色体上的基因所控制性状的遗传与性别有关),主要遗传规律如下:
a、男性正常、女性为色盲携带者:儿子视力正常的概率为50%,是色盲的概率为50%,女孩有50%的概率视力正常,50%可能是色盲基因携带者。
b、男性正常、女性是色盲:儿子大多都是色盲,而女儿则为色盲携带者。
c、男性色盲、女性正常:儿子都正常,女儿则为色盲携带者。
d、男色盲、女性为色盲携带者:儿子正常和色盲的概率分别为50%,女儿色盲和携带者的概率分别为50%。
e、男色盲、女色盲:儿子和女儿都是色盲。
由此可见,男性性染色体只要在X染色体上有色盲基因就表现为色盲,而女性只有在两条X染色体都有色盲基因时才表现为色盲,一条仅为色盲基因携带者,因此,这种遗传疾病传染给儿子的概率要远高于女儿。
2、血友病。主要表现形式为意外受伤后,伤口出血不止,血液难以凝固。属于性染色体隐性基因,其发病规律与色盲类似,男性发病率远高于女性,且主要通过母体遗传,因此如果妈妈是基因携带者,那么生下的儿子多半是血友病。
3、蚕豆病。主要表现形式为进食蚕豆后,出现急性血管内溶血,在1~2天内发病,患儿出现厌食、腹痛、体温上升、*疸等现象,严重时甚至会危及生命。同样属于性染色体隐性基因,发病规律与色盲和血友病相似,主要是传给儿子。
4、哮喘。主要表现形式为在夜间或凌晨反复性咳嗽、胸闷气喘。据临床统计,如果父母是哮喘患者,那么子女患哮喘的概率约为60%;若父母任意一方患哮喘,子女患哮喘的概率约为20%;若双方都无哮喘,子女发病率仅为6%。
5、白化病。是一种常染色体隐性疾病,常发生于近亲结婚的人群中,主要表现形式为身体的皮肤和毛发都呈白色或*白色,遗传规律为:如果父母双方都是白化病基因携带患者,则子女不发病,但如果同时将所携带的致病基因遗传给子女,子女均会发病。
6、地中海贫血。根据病情轻重分为轻型、中间型和重型,一般轻型患儿身体无特殊症状,难以被察觉,中型及重型患儿在出生没几日,就会出现贫血、*疸、发育不良等症状,属于常染色体隐性遗传,是基因遗传病中发病率最高、影响最大的遗传病之一,用药物无法治愈。
遗传规律为:如果父母双方均没有地中海贫血基因,则子女都会正常,若有一方是携带者,那么子女正常和发病的几率各为50%,如果双方均为地贫基因携带者,则孩子有50%会携带父母其中一方的地贫基因,25%会正常,25%携带父母双方的地贫基因(即重型地中海贫血患者)。
三、如何预防
1、重视婚前检查及孕前检查。能够帮助筛查夫妻双方是否存在一些疾病的遗传基因。能从一定程度上降低孩子传染的概率。
2、优生优育。选择在*金生育年龄(女性25~35岁,男性30~35岁)结婚,禁止近亲(直系亲属、三代以内分系亲属)通婚生子。
3、做好孕期检查。孕早期取绒毛检查染色体或在孕16~20周做羊水检查,能够查出部分性连锁遗传病。(lyj)