怀孕八个月的李娟感觉身体异常，医院做检查。
却被医生告知，宝宝是水肿胎儿，属于重型地贫，建议引产。
李娟听来简直天方夜谭，
第一次来做个产检，怎么还要求打掉孩子了？！
当医生刚解释到地中海贫血是一种遗传病时，
李娟直接就开怼了：
“医院做个检查，动不动就这种病那种病了？”
“我和孩子他爸一年到头连感冒都不患，哪来什么遗传病？”
“医院都没进过，现在孩子五岁了不照样活蹦乱跳的！”
其实，贫血对于大家来说并不陌生，因为大部分女性都会有一些轻微贫血。
然而同样是贫血，为什么地中海贫血却让人们恐惧呢？这是因为地贫作为一种先天性贫血疾病，并没有那么简单。
那么，我们就来了解一下什么是地中海贫血？
一、
什么是地中海贫血？
“地中海贫血”因最早发现于地中海地区而命名，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一种隐性遗传性的溶血性贫血疾病。
主要是因为珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成，所导致的贫血或病理状态。
地中海贫血是全世界最大的单基因遗传病之一，在中国，广东省地贫基因携带率为16.8%，广西、海南、四川、湖南等地也常出现。
地中海贫血又根据珠蛋白链的不同，分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.α型地中海贫血
（1）静止型及标准型（也称轻型）α地贫：无任何特别的症状，与正常婴儿无异，血红细胞形态有轻度的异常，但半年后会自行消失。
（2）中间型α地贫：出生时一般无贫血，肝脾无肿大，但红细胞形态异常；半岁后临床表现明显，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，贫血进行性加重。
临床表现：轻至中度贫血，约70%病例肝脾肿大，可有*疸；30%出现骨骼变形和先天愚型症面容。
（3）重型α地贫，巴氏（Bart`s）胎儿水肿综合征：胎儿在晚孕期出现早产、死胎或产后不久因严重贫血缺氧死亡。
这类胎儿较为明显的体形特征是，腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。
2.β型地中海贫血
（1）轻型β地贫：一般无症状或仅轻度贫血。脾脏大小也与正常婴儿无异，若日后没有特殊病情出现，可一直正常活到老年。
（2）中间型β地贫：发育一般正常，在幼儿时期可出现中度贫血症状，人体骨骼或有轻微的改变，脾脏也略显较大。
（3）重型β地贫：出生时无症状，出生后半年内发病；多于未成年前因严重贫血而夭折（多数患儿于5岁前死亡）；或长期反复输血常因铁负荷过重，引起其他脏器的衰竭，尤其是心脏和肝脏；
如果患儿活至青春期，常有性成熟障碍，第二性征不明显；如果输血和去铁治疗可维持生命，可尝试进行造血干细胞移植。
造血干细胞移植是目前临床上治愈重型β地中海贫血的唯一方法。但成功率也仅在70%左右，而且存在高风险、配型难、低龄（3-5岁为移植的最佳时期）、医疗费用昂贵等问题。
所以，对于地中海贫血，是预防大于治疗的。那么，哪些父母易生下地贫患儿？地中海贫血应该如何预防呢？
二、
地中海贫血应该如何预防？
一般来说，夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。
然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，1/4的孕妇几率可能完全正常。
所以，要预防地贫，做好孕前检查就显得尤其重要。
怀孕前，夫妻二人就要检查自己是否带有致病基因。
如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇孕3月后须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。
1.如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠。
因为胎儿可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿（比如李慧的情况），出生不久即死亡，即使勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。
2.如果检查的结果表明胎儿是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
所以，孕前、孕期的检查准爸妈们一定要引起重视，即使你们感觉自己身体健健康康的，但你们的基因可不一定呐。
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（本文来自：百度宝宝知道孕育那些事儿）
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