早前有位孕妈妈来做孕期检查，意外检查出她患上轻度地中海贫血，她当时特别害怕，一直追问我：地中海贫血严重吗？会不会传染？会不会影响到我肚子里的孩子？
在这里我先告诉大家什么是地中海贫血。这个疾病由于最早在地中海沿岸地区发现，当时称为地中海贫血。但实际上，地中海贫血遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多，是世界上最常见的单基因遗传病。
我们口中常说的地贫，是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，而且药物难治愈，直到现在，虽然已推出了基因治疗药物Zynteglo，但其价格高达80万美元，而且是否可以终生有效并不能完全保证，有待考量。
不少人会把地贫和贫血混为一谈，贫血只是红细胞减少或者是血红蛋白成份减少。而地贫会导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
临床上，轻度地贫患者没有明显症状，不影响日常生活和工作，所以不需要治疗。中度地贫会有不同程度的贫血，会感觉浑身疲乏无力，肝和脾肿大，在应急或在服用一些药物时，会出现急性溶血，加重贫血症状，甚至导致溶血危象，此时就会有生命危险。
总之，地贫是基因缺陷导致的，会遗传，但不会传染。
二、掌握地贫的治疗关键期携带有缺陷的地贫基因，但没有临床症状的，称之为地贫基因携带者。通常，在地贫筛查或家系调查时会发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。如临床表现出中重度贫血症状的中间型或重型地贫，被称之为地贫患者，而且表现个体差异较大，贫血程度也不同。
那有些人可能会问了，如果遇上地中海贫血，在这么昂贵且带有不确定因素的基因治疗方法下，我到底该怎么办呢？这里告诉大家，地贫基因携带者无需特殊治疗，而中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是至今为止可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海贫血的方法，但治疗费用也非常昂贵，而且只有少数患者能配型相合，治疗的结果差异很大。
而地贫防控的原则，是阻止重型地贫儿的出生。
多数地贫基因携带者没有临床症状，通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法，可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。
三、具体有效的应对地贫在孩子出生前，做好产前基因筛查，让孩子们远离遗传缺陷。产前基因筛查，能有效预防重度地中海贫血患儿出生，这是目前国际上公认最有效的措施。这种筛查并不复杂，夫妻在婚前、孕前和产前都可以进行。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，这时宝爸宝妈们就可以放在婚检、孕检或产检时进行。
如果夫妇双方确定为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，妻子怀孕以后，所孕育的胎儿有/4几率是正常胎儿，/2几率是同父母一样的轻型地贫，还有/4几率是中间型或重型地贫。如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
如果孕妇地中海贫血的程度非常严重的，最好是终止妊娠。因为这种情况下的胎儿由于基因缺陷先天发育不良，很可能会胎死腹中，也可能会在妊娠末期发生胎儿水肿，宝宝会在出生不久就死亡。处理及时，婴儿可以勉强活下来，但将来也需要进行长期输血，或是接受骨髓移植；
相反，如果发现孕妇地中海贫血，但是在检查结果表明胎儿的基因正常，那么胎儿就能排除患病的威胁。也就是说，如果胎儿只是属于轻度的地中海贫血，那么对他的健康并不会造成太大危害，孕妇是可以继续安心的怀孕生产的。
目前采集胎儿遗传物质的方法：主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。检查时间分别为：绒毛取材术通常在孕0周－4周进行、羊膜腔穿刺术通常在孕6周之后进行、经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。
小结：
产前诊断是地中海贫血防控最有效的二级预防手段，其目的是预防重型地贫患儿出生。若夫妻双方经过血液检测和基因检测，确定为同型地中海贫血基因携带者，那么妻子可在孕早期（0-2周）进行产前诊断——比如抽取羊水、绒毛等——对胎儿进行地中海贫血基因检测，这样地中海贫血或其他很多遗传病——这些笼罩在很多家庭头顶的巨大的乌云，才可能会慢慢消散。记住，做好产前检查，祝愿每个父母都能孕育一个健康的宝宝！
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